CIAO2B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CIAO2B是细胞质铁硫蛋白组装（CIA）通路的关键组分，参与细胞质铁硫蛋白的成熟，对DNA修复和基因组稳定性至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | CIAO2B |
|---|---|
| 基因全名 | cytosolic iron-sulfur assembly component 2B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 100526760 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100526760 |
| Ensembl ID | ENSG00000204310 |
| UniProt ID | Q9H6T0 |
| OMIM ID | 617376 |
| HGNC ID | 26957 |
| 基因别名 | CIAO2B, MIP18, FAM96B |
基因功能与研究简介
CIAO2B（cytosolic iron-sulfur assembly component 2B）是细胞质铁硫蛋白组装（CIA）通路的关键组分，参与细胞质铁硫蛋白的成熟。该蛋白与CIAO1和MMS19等形成复合物，在DNA修复和基因组稳定性中发挥重要作用。CIAO2B的突变可能导致铁硫蛋白组装缺陷，进而影响细胞功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致CIAO2B蛋白功能丧失，影响铁硫蛋白组装，进而导致DNA修复缺陷和基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CIAO2B存在功能获得型突变（Gain of Function）。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CIAO2B存在显性负性突变（Dominant Negative）。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0034599 cellular response to oxidative stress |
| • GO:0016226 iron-sulfur cluster assembly |
相关通路
• Cytosolic iron-sulfur cluster assembly (CIA) pathway
蛋白质功能简介
CIAO2B是细胞质铁硫蛋白组装（CIA）通路的核心组分，与CIAO1、MMS19等形成复合物，参与细胞质铁硫蛋白的成熟。该蛋白在DNA修复和基因组稳定性中发挥关键作用，其功能异常可能导致铁硫蛋白组装缺陷，进而影响细胞增殖和DNA损伤修复。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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