CIAO3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CIAO3（Cytosolic Iron-Sulfur Assembly Component 3）是细胞质铁硫簇组装复合物的关键组分，参与铁硫蛋白的成熟，对细胞代谢和DNA修复至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | CIAO3 |
|---|---|
| 基因全名 | Cytosolic Iron-Sulfur Assembly Component 3 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 64428 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64428 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | Q9H6W3 |
| OMIM ID | 611777 |
| HGNC ID | 24271 |
| 基因别名 | CIAO3, Ciao3, MGC2652, FLJ12806 |
基因功能与研究简介
CIAO3（Cytosolic Iron-Sulfur Assembly Component 3）是细胞质铁硫簇组装（CIA）途径的关键组分，参与细胞质和核内铁硫蛋白的成熟。铁硫簇是许多蛋白质的辅因子，参与DNA修复、DNA复制、转录调控和代谢等过程。CIAO3与CIAO1、CIAO2A/B等形成复合物，介导铁硫簇的组装和转移。CIAO3的功能异常可能导致铁硫蛋白活性受损，进而影响细胞稳态，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致CIAO3蛋白功能丧失，影响铁硫簇组装，进而导致铁硫蛋白活性下降。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明CIAO3存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明CIAO3存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 (iron ion binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0034599 (cellular response to oxidative stress) |
| • GO:0046872 (metal ion binding) |
相关通路
• Cytosolic iron-sulfur cluster assembly (Reactome: R-HSA-2564830)
蛋白质功能简介
CIAO3蛋白是细胞质铁硫簇组装（CIA）复合物的组成部分，与CIAO1、CIAO2A/B等相互作用，参与铁硫簇的从头合成和转移。铁硫簇是多种酶和蛋白的辅因子，包括DNA聚合酶、DNA解旋酶和DNA修复蛋白。CIAO3的缺失或功能障碍可能导致铁硫蛋白活性降低，影响DNA代谢和细胞周期调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话