CIART基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CIART（Circadian Associated Repressor of Transcription）是生物钟调控网络中的关键转录抑制因子，参与昼夜节律的维持和代谢调控。
基因信息卡
| 基因符号 | CIART |
|---|---|
| 基因全名 | Circadian Associated Repressor of Transcription |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 148523 ncbi.nlm.nih.gov/gene/148523 |
| Ensembl ID | ENSG00000143178 |
| UniProt ID | Q8N135 |
| OMIM ID | 614571 |
| HGNC ID | 24012 |
| 基因别名 | C1orf51, bA157M3.1 |
基因功能与研究简介
CIART（Circadian Associated Repressor of Transcription）基因编码一种转录抑制因子，是生物钟调控网络的重要组成部分。该蛋白通过与CLOCK-BMAL1复合物相互作用，抑制下游基因的转录，从而参与昼夜节律的维持。CIART在多种组织中表达，尤其在肝脏、骨骼肌和脂肪组织中高表达，提示其在代谢调控中发挥重要作用。研究表明，CIART的异常表达与代谢性疾病、睡眠障碍和癌症等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 代谢综合征 | CIART参与昼夜节律调控，其异常表达可能导致代谢紊乱，与代谢综合征的发生相关。 | 较强研究证据 |
| 睡眠障碍 | CIART作为生物钟调控因子，其变异可能影响昼夜节律，与睡眠障碍相关。 | 潜在关联 |
| 癌症 | CIART在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞周期和凋亡参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 小鼠脂肪前体细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失转录抑制功能，与睡眠障碍相关 |
| c.104G>A (p.Arg35His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，与代谢综合征相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，可能丧失转录抑制功能，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000978 (RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding) | • GO:0003714 (transcription corepressor activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0007623 (circadian rhythm) |
| • GO:0045892 (negative regulation of DNA-templated transcription) |
相关通路
• Circadian Clock (WP3945)
• Circadian rhythm (hsa04710)
蛋白质功能简介
CIART蛋白是一种转录抑制因子，包含一个bHLH结构域和一个Orange结构域，通过与CLOCK-BMAL1复合物结合，抑制下游基因的转录。该蛋白在昼夜节律调控中发挥关键作用，并参与代谢、细胞增殖等过程。CIART的异常表达或突变可能导致生物钟紊乱，进而引发多种疾病。
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