CIB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CIB1编码钙整合素结合蛋白1，参与细胞凋亡、增殖和迁移，与多种癌症及心血管疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CIB1 |
|---|---|
| 基因全名 | calcium and integrin binding 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 15q26.1 |
| NCBI Gene ID | 10519 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10519 |
| Ensembl ID | ENSG00000185022 |
| UniProt ID | Q99828 |
| OMIM ID | 602939 |
| HGNC ID | 16920 |
| 基因别名 | CIB, KIP1, PRKDCIP, SIP2-28 |
基因功能与研究简介
CIB1基因编码钙整合素结合蛋白1，该蛋白属于EF-hand钙结合蛋白家族，在多种细胞过程中发挥关键作用，包括细胞凋亡、增殖、迁移和血管生成。CIB1通过与整合素αIIb、p21活化激酶（PAK1）等蛋白相互作用，调节细胞信号转导。研究表明，CIB1在多种癌症中表达异常，参与肿瘤的发生和发展。此外，CIB1还参与心脏发育和功能调节，与心肌肥厚等心血管疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CIB1在多种癌症中表达上调，通过促进细胞增殖、迁移和侵袭，抑制凋亡，参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 心肌肥厚 | CIB1在心脏中高表达，参与心肌细胞肥大信号通路，可能促进病理性心肌肥厚。 | 较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | CIB1在血管平滑肌细胞中表达，调节细胞迁移和增殖，可能参与动脉粥样硬化形成。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.507G>A (p.Met169Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始受阻，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如起始密码子突变，导致蛋白表达缺失或功能受损。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0006915 apoptotic process |
| • GO:0008283 cell proliferation | • GO:0016477 cell migration |
| • GO:0043066 negative regulation of apoptotic process |
相关通路
• Integrin signaling pathway (PID: 200095)
• p21-activated kinase (PAK) signaling pathway (PID: 200096)
蛋白质功能简介
CIB1蛋白由191个氨基酸组成，包含两个EF-hand钙结合结构域，可结合钙离子。该蛋白主要定位于细胞质和细胞膜，通过与多种蛋白相互作用参与信号转导。CIB1与整合素αIIb结合，调节血小板活化；与PAK1结合，影响细胞骨架重组和细胞迁移。此外，CIB1还参与细胞凋亡的调控，在多种肿瘤中高表达，可能作为癌症治疗的潜在靶点。
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