CIC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CIC基因编码转录抑制因子，参与MAPK信号通路调控，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CIC |
|---|---|
| 基因全名 | capicua transcriptional repressor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 23152 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23152 |
| Ensembl ID | ENSG00000079432 |
| UniProt ID | Q96RK0 |
| OMIM ID | 612082 |
| HGNC ID | 14214 |
| 基因别名 | CAPICUA, KIAA0306, p107 |
基因功能与研究简介
CIC基因编码的蛋白质是一种转录抑制因子，属于高迁移率组盒（HMG-box）家族。CIC蛋白通过结合特定DNA序列，抑制下游基因的表达，参与调控细胞增殖、分化和凋亡等过程。CIC是MAPK信号通路的重要下游效应分子，其功能异常与多种肿瘤的发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 少突胶质细胞瘤 | CIC基因突变（如移码突变、无义突变）导致蛋白功能丧失，促进肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 尤文肉瘤 | CIC基因融合（如CIC-DUX4）导致异常转录激活，驱动肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 胃癌 | CIC基因突变或表达异常与胃癌进展相关。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | CIC基因突变可能参与肺癌的发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.4567_4570del (p.Leu1523fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| CIC-DUX4融合 | 基因融合 | 暂无可靠数据 | Gain of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致CIC蛋白表达缺失或功能受损，无法正常抑制下游靶基因，从而促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如CIC-DUX4融合蛋白，获得新的转录激活功能，异常激活下游基因，驱动肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
相关通路
• MAPK signaling pathway (hsa04010)
• Transcriptional regulation by capicua (R-HSA-9615710)
蛋白质功能简介
CIC蛋白是一种转录抑制因子，包含HMG-box DNA结合结构域和C端结构域。它通过与DNA上的特定序列结合，招募共抑制因子，抑制靶基因的转录。CIC是MAPK信号通路的关键下游效应分子，在正常细胞中调控细胞增殖和分化。CIC功能异常（如突变或融合）可导致靶基因异常表达，促进肿瘤发生。
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