CIROP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CIROP基因编码一种与纤毛形成和细胞极性相关的蛋白，其突变可能导致纤毛相关疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | CIROP |
|---|---|
| 基因全名 | ciliary rootlet coiled-coil, rootletin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q24.3 |
| NCBI Gene ID | 283248 ncbi.nlm.nih.gov/gene/283248 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q5TZA2 |
| OMIM ID | 617407 |
| HGNC ID | 26301 |
| 基因别名 | C14orf49, FLJ46156, MGC138290 |
基因功能与研究简介
CIROP基因编码ciliary rootlet coiled-coil蛋白，也称为rootletin，是纤毛根丝的主要成分，参与纤毛的锚定和稳定。该蛋白在细胞极性、纤毛形成和信号转导中发挥重要作用。CIROP基因突变与多种纤毛相关疾病有关，如视网膜色素变性、多囊肾等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | CIROP基因突变导致纤毛结构异常，影响视网膜感光细胞功能，导致进行性视力丧失。 | ClinVar |
| 多囊肾 | CIROP基因突变可能影响肾小管上皮细胞纤毛功能，导致囊肿形成。 | OMIM |
| 纤毛运动障碍 | CIROP基因突变影响纤毛运动，导致呼吸道感染、内脏转位等。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| hTERT-RPE1 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞，常用于纤毛研究 |
| IMCD3 | 暂无可靠数据 | 肾集合管细胞，常用于纤毛研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890A>G (p.Asp297Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致CIROP蛋白功能缺失或显著降低，常见于无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明CIROP存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明CIROP存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005814 (centriole) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Cilium Assembly (GO:0060271)
• Cell Polarity (GO:0007163)
蛋白质功能简介
CIROP蛋白（rootletin）是纤毛根丝的主要结构蛋白，由N端球状结构域和C端卷曲螺旋结构域组成。它定位于中心粒和纤毛基体，参与纤毛的锚定和稳定。CIROP蛋白与多种蛋白相互作用，如CEP250、CENPJ等，共同维持纤毛的结构和功能。
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