CITED1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CITED1是转录共激活因子，参与胚胎发育和肿瘤发生，在黑色素瘤中高表达。
基因信息卡
| 基因符号 | CITED1 |
|---|---|
| 基因全名 | Cbp/p300-interacting transactivator with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq13.1 |
| NCBI Gene ID | 4435 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4435 |
| Ensembl ID | ENSG00000102384 |
| UniProt ID | Q99966 |
| OMIM ID | 300163 |
| HGNC ID | 1981 |
| 基因别名 | MSG1; MRG1; Cbp/p300-interacting transactivator 1 |
基因功能与研究简介
CITED1基因编码一种转录共激活因子，属于CITED家族。该蛋白通过与CBP/p300等转录共激活因子相互作用，调控基因表达，参与胚胎发育、细胞增殖和分化等过程。在多种肿瘤中表达异常，尤其在黑色素瘤中高表达，与肿瘤进展和转移相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤 | CITED1在黑色素瘤中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CITED1在肝细胞癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CITED1在乳腺癌中表达异常，可能参与雌激素受体信号通路调控。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A375 (黑色素瘤细胞系) | 暂无可靠数据 | CITED1高表达 |
| HepG2 (肝癌细胞系) | 暂无可靠数据 | CITED1表达上调 |
| MCF7 (乳腺癌细胞系) | 暂无可靠数据 | CITED1表达可检测 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.421C>T (p.Arg141Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.574G>A (p.Gly192Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CITED1突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
在黑色素瘤中CITED1高表达可能具有功能获得效应，但具体突变未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 (transcription coregulator activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II) |
| • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) |
相关通路
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa05218 (Melanoma)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
蛋白质功能简介
CITED1蛋白是一种转录共激活因子，含有CITED结构域，通过与CBP/p300相互作用调控基因表达。在胚胎发育中参与神经嵴和心脏发育，在成体中表达受限。在多种肿瘤中高表达，尤其在黑色素瘤中，可能通过促进细胞增殖、迁移和上皮间质转化（EMT）参与肿瘤进展。
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