CKAP2L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CKAP2L是细胞分裂和中心体成熟的关键调控因子，其突变与人类发育性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CKAP2L |
|---|---|
| 基因全名 | cytoskeleton associated protein 2 like |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 2q14.1 |
| NCBI Gene ID | 150468 ncbi.nlm.nih.gov/gene/150468 |
| Ensembl ID | ENSG00000169612 |
| UniProt ID | Q8IYA6 |
| OMIM ID | 616174 |
| HGNC ID | 26882 |
| 基因别名 | C2orf69, FLJ10261, MGC29643 |
基因功能与研究简介
CKAP2L（细胞骨架相关蛋白2类似物）是细胞分裂过程中中心体成熟和纺锤体形成的关键调控因子。该基因编码的蛋白质定位于中心体和纺锤体，参与有丝分裂的进行。CKAP2L的突变与Filippi综合征（一种罕见的常染色体隐性遗传病）相关，该疾病以智力障碍、小头畸形和骨骼异常为特征。此外，CKAP2L在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Filippi综合征 | CKAP2L基因突变导致蛋白功能缺失，影响细胞分裂和中心体功能，进而导致发育异常。 | 已明确致病 |
| 小头畸形 | CKAP2L突变导致神经发育异常，与Filippi综合征相关。 | 已明确致病 |
| 癌症 | CKAP2L在多种肿瘤中高表达，可能通过促进细胞增殖参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| U2OS | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.109C>T (p.Arg37Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.433_434del (p.Leu145fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.1186C>T (p.Arg396Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0000922 (spindle pole) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic Prometaphase
蛋白质功能简介
CKAP2L蛋白定位于中心体和纺锤体，在有丝分裂中参与中心体成熟和纺锤体组装。其功能缺失导致细胞分裂异常，可能引起发育缺陷和肿瘤发生。
联系电话