CKB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CKB编码肌酸激酶脑型同工酶，在能量代谢中发挥关键作用，其突变与神经系统疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CKB |
|---|---|
| 基因全名 | creatine kinase B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.33 |
| NCBI Gene ID | 1152 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1152 |
| Ensembl ID | ENSG00000166165 |
| UniProt ID | P12277 |
| OMIM ID | 123280 |
| HGNC ID | 1991 |
| 基因别名 | CKBB, B-CK, CK-B |
基因功能与研究简介
CKB基因编码肌酸激酶脑型同工酶（B-CK），该酶催化肌酸与ATP之间的可逆磷酸转移反应，在能量缓冲和能量稳态中发挥关键作用。CKB在脑、平滑肌和多种肿瘤细胞中高表达，参与细胞能量代谢和信号转导。研究表明，CKB在多种癌症中异常表达，与肿瘤进展和预后相关。此外，CKB突变与某些神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌酸缺乏综合征 | CKB基因突变导致肌酸激酶活性降低，影响能量代谢，可能引起肌酸缺乏综合征，表现为智力障碍、肌张力低下等。 | ClinVar |
| 癌症 | CKB在多种癌症中高表达，如乳腺癌、肺癌、结直肠癌等，与肿瘤增殖、侵袭和不良预后相关。 | COSMIC |
| 神经系统疾病 | CKB在脑组织中高表达，其功能异常可能与神经退行性疾病相关，但具体机制尚不明确。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.283C>T (p.Arg95Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与肌酸缺乏综合征相关 |
| c.739G>A (p.Gly247Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与疾病关联待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CKB基因的错义突变可能导致蛋白功能丧失或降低，影响肌酸激酶活性，导致能量代谢障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CKB存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CKB突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004111 creatine kinase activity | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
| • GO:0006091 generation of precursor metabolites and energy |
相关通路
• Arginine and proline metabolism (hsa00330)
• Creatine metabolism
蛋白质功能简介
CKB蛋白是肌酸激酶同工酶之一，主要存在于脑和多种肿瘤细胞中。该蛋白以二聚体形式存在，催化肌酸和ATP之间的可逆磷酸转移，维持细胞能量稳态。CKB在细胞质中分布，参与能量缓冲和能量转运。在肿瘤中，CKB表达上调，可能通过调节能量代谢促进肿瘤生长。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CCKBR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1607 | 人 | 887 | 详情 立即询价 |
| CCKBR基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69769 | 人 | 887 | 详情 立即询价 |
| CKB基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69874 | 人 | 1152 | 详情 立即询价 |
| CCKBR基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61274 | 人 | 887 | 详情 立即询价 |
| CKB基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61378 | 人 | 1152 | 详情 立即询价 |
| CKB基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ50191 | 人 | 1152 | 详情 立即询价 |
| CCKBR基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ52803 | 人 | 887 | 详情 立即询价 |
| CKB基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ52912 | 人 | 1152 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话