CLDN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

CLDN1编码紧密连接蛋白Claudin-1，在维持上皮屏障功能中起关键作用，其异常与肝病、皮肤病及病毒感染相关。

基因信息卡

基因符号 CLDN1
基因全名 Claudin 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 3q28
NCBI Gene ID 9076 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9076
Ensembl ID ENSG00000163347
UniProt ID O95832
OMIM ID 603718
HGNC ID 2061
基因别名 SEMP1, ILVASC, claudin-1

基因功能与研究简介

CLDN1基因编码Claudin-1蛋白，是紧密连接的主要组成部分，在上皮细胞和内皮细胞中形成屏障，调控细胞旁通透性。CLDN1在多种组织中表达，尤其在肝脏、皮肤和肾脏中高表达。CLDN1突变可导致新生儿硬化性胆管炎伴鱼鳞病（NISCH综合征），并影响丙型肝炎病毒（HCV）的进入。此外，CLDN1在多种癌症中表达异常，参与肿瘤侵袭和转移。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
新生儿硬化性胆管炎伴鱼鳞病（NISCH综合征） CLDN1纯合突变导致紧密连接功能缺陷，影响胆管和皮肤屏障，引起胆汁淤积和鱼鳞病。 已明确致病（OMIM 607626）
丙型肝炎病毒（HCV）感染 CLDN1作为HCV进入肝细胞的共受体，其表达水平影响病毒感染效率。 较强研究证据（PMID: 17671185）
肝细胞癌 CLDN1表达下调与肝细胞癌的侵袭和转移相关，可能通过影响紧密连接完整性。 潜在关联（PMID: 23444215）
结直肠癌 CLDN1表达异常与结直肠癌的发生发展相关，可能参与上皮间质转化（EMT）。 潜在关联（PMID: 24662918）

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
皮肤 暂无可靠数据 高表达
肾脏 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
小肠 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系，表达CLDN1
Caco-2 暂无可靠数据 结肠腺癌细胞系，表达CLDN1
HaCaT 暂无可靠数据 角质形成细胞系，表达CLDN1
MDCK 暂无可靠数据 犬肾细胞系，常用于紧密连接研究
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.354C>A (p.Cys118Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失
c.53C>T (p.Pro18Leu) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，功能受损
c.118G>A (p.Gly40Arg) 错义突变 罕见 可能影响蛋白定位或功能
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

CLDN1功能缺失突变导致紧密连接屏障功能受损，与NISCH综合征相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明CLDN1存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明CLDN1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/9076
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CLDN1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005198 (structural molecule activity) • GO:0005886 (plasma membrane)
• GO:0005911 (cell-cell junction) • GO:0005923 (bicellular tight junction)
• GO:0016327 (apicolateral plasma membrane) • GO:0030054 (cell junction)
• GO:0042802 (identical protein binding) • GO:0043231 (intracellular membrane-bounded organelle)
• GO:0060076 (excitatory synapse) • GO:0070062 (extracellular exosome)

相关通路

• Reactome: Tight junction interactions (R-HSA-420029)
• KEGG: Tight junction (hsa04530)
• WikiPathways: Tight junction (WP393)

蛋白质功能简介

Claudin-1是紧密连接的关键组分，属于Claudin家族。该蛋白包含四个跨膜结构域，参与形成细胞旁屏障，调控离子和溶质的通透性。CLDN1在肝脏、皮肤等组织中高表达，其功能异常与多种疾病相关。在肝细胞中，CLDN1作为HCV的共受体，介导病毒进入。此外，CLDN1在肿瘤发生发展中具有双重作用，既可作为抑癌因子，也可促进肿瘤侵袭。

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Displaying Records 1 To 15 Of 41 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9076
OMIM https://www.omim.org/entry/603718
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:2061
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000163347
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/O95832
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLDN1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CLDN1
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