CLEC14A基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CLEC14A是一种在血管内皮细胞中特异性表达的C型凝集素，参与血管生成和肿瘤血管新生，是潜在的抗肿瘤血管生成靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CLEC14A |
|---|---|
| 基因全名 | C-type lectin domain containing 14A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q21.1 |
| NCBI Gene ID | 161198 ncbi.nlm.nih.gov/gene/161198 |
| Ensembl ID | ENSG00000100804 |
| UniProt ID | Q86T13 |
| OMIM ID | 616545 |
| HGNC ID | 22945 |
| 基因别名 | CEG1, C14orf27 |
基因功能与研究简介
CLEC14A（C-type lectin domain containing 14A）是一种在血管内皮细胞中特异性表达的跨膜蛋白，属于C型凝集素家族。该蛋白包含一个C型凝集素样结构域、一个EGF样结构域和一个跨膜区，参与细胞黏附、血管生成和肿瘤血管新生。CLEC14A在多种肿瘤组织中高表达，与肿瘤血管生成和不良预后相关，因此被认为是潜在的抗肿瘤血管生成靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤（多种实体瘤） | CLEC14A在肿瘤血管内皮细胞中高表达，促进血管生成和肿瘤生长，可能通过调节内皮细胞迁移和黏附发挥作用。 | 较强研究证据（PMID: 23236384, 25605248） |
| 心血管疾病（潜在关联） | CLEC14A在血管内皮细胞中表达，可能参与血管稳态和动脉粥样硬化等病理过程，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联（暂无明确证据） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC（人脐静脉内皮细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达（文献报道） |
| HMVEC（人微血管内皮细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达（文献报道） |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达（文献报道） |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达（文献报道） |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.567delA (p.Lys189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变（Loss of Function）可能导致CLEC14A蛋白表达减少或功能缺失，影响血管生成过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）可能增强CLEC14A的促血管生成活性，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）可能干扰正常CLEC14A蛋白的功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0001525 (angiogenesis) |
| • GO:0038023 (signaling receptor activity) |
相关通路
• Pathway: Angiogenesis (KEGG: hsa04310)
• Pathway: Focal adhesion (KEGG: hsa04510)
蛋白质功能简介
CLEC14A蛋白是一种I型跨膜蛋白，包含一个C型凝集素样结构域（CTLD）、一个EGF样结构域和一个跨膜区。该蛋白在内皮细胞中高表达，参与细胞黏附、迁移和血管生成。研究表明，CLEC14A通过与整合素αvβ3等相互作用促进内皮细胞迁移和血管形成。在肿瘤中，CLEC14A在肿瘤血管内皮细胞中高表达，与肿瘤血管生成和不良预后相关。
联系电话