CLEC5A基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
CLEC5A编码C型凝集素结构域家族5成员A，是登革热病毒和流感病毒等病原体感染的关键受体，参与炎症反应和免疫调节。
基因信息卡
| 基因符号 | CLEC5A |
|---|---|
| 基因全名 | C-type lectin domain family 5 member A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q33 |
| NCBI Gene ID | 23601 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23601 |
| Ensembl ID | ENSG00000158258 |
| UniProt ID | Q9NY25 |
| OMIM ID | 604987 |
| HGNC ID | 2054 |
| 基因别名 | MDL-1, CLECSF5, C-type lectin superfamily member 5 |
基因功能与研究简介
CLEC5A基因编码C型凝集素结构域家族5成员A（MDL-1），是一种跨膜受体，主要表达于巨噬细胞、单核细胞和中性粒细胞等髓系细胞。CLEC5A与DAP12（TYROBP）结合，通过ITAM基序传递信号，参与病原体识别和炎症反应。研究表明，CLEC5A是登革热病毒（DENV）和流感病毒（IAV）等病毒入侵宿主细胞的重要受体，能够促进炎症因子释放，与重症登革热和流感相关。此外，CLEC5A还参与细菌感染和自身免疫性疾病的调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 登革热 | CLEC5A作为登革热病毒受体，介导病毒进入巨噬细胞，激活DAP12信号通路，促进TNF-α和IFN-α等炎症因子释放，导致血管渗漏和休克综合征。 | 已明确致病 |
| 流感 | CLEC5A与流感病毒血凝素结合，促进病毒进入巨噬细胞，诱导炎症反应，与重症流感相关。 | 具有较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | CLEC5A在滑膜巨噬细胞中高表达，可能参与炎症性关节破坏。 | 潜在关联 |
| 细菌感染 | CLEC5A可识别细菌成分，调节先天免疫应答，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1285933 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响CLEC5A表达或功能，但临床意义未明 |
| rs2078178 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响CLEC5A表达或功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CLEC5A存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CLEC5A存在致病性功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CLEC5A存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0004872 (receptor activity) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0002376 (immune system process) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) |
相关通路
• hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
• hsa04621 (NOD-like receptor signaling pathway)
• hsa04668 (TNF signaling pathway)
蛋白质功能简介
CLEC5A蛋白是一种II型跨膜蛋白，包含一个C型凝集素结构域（CTLD），通过二硫键形成同源二聚体。其胞内尾部含有ITAM样基序，可与DAP12结合，激活Syk激酶和下游信号通路，如NF-κB和MAPK，从而诱导炎症因子表达。CLEC5A在髓系细胞中高表达，参与抗病毒和抗菌免疫应答。
联系电话