CMKLR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CMKLR1编码趋化因子样受体1，是脂氧素和Resolvin E1的受体，参与炎症消退和免疫调节，与代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CMKLR1 |
|---|---|
| 基因全名 | Chemerin Chemokine-Like Receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q23.3 |
| NCBI Gene ID | 1240 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1240 |
| Ensembl ID | ENSG00000174600 |
| UniProt ID | Q99788 |
| OMIM ID | 602239 |
| HGNC ID | 2117 |
| 基因别名 | ChemR23, DEZ, ChemR23, ChemR23, ChemR23 |
基因功能与研究简介
CMKLR1基因编码趋化因子样受体1（ChemR23），属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要表达于巨噬细胞、树突状细胞和自然杀伤细胞等免疫细胞，其配体包括脂氧素A4（LXA4）和Resolvin E1（RvE1），在炎症消退、免疫调节和代谢稳态中发挥重要作用。CMKLR1信号通路参与调控炎症反应、脂肪组织功能、胰岛素敏感性以及肿瘤微环境。研究表明，CMKLR1在多种疾病中表达异常，包括肥胖、2型糖尿病、动脉粥样硬化和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | CMKLR1在脂肪组织中高表达，其配体Chemerin水平与肥胖相关，可能通过调节脂肪细胞功能和炎症参与肥胖发生。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | CMKLR1信号通路影响胰岛素敏感性，其表达变化与糖尿病相关。 | 较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | CMKLR1在巨噬细胞中表达，参与炎症消退，可能影响动脉粥样硬化进程。 | 潜在关联 |
| 癌症 | CMKLR1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境中的炎症反应影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 自然杀伤细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致功能丧失 |
| p.Arg190His | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合或信号转导 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如剪接位点突变导致蛋白表达异常或功能缺失，可能影响炎症消退和代谢调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 | • GO:0007186 |
| • GO:0005886 | • GO:0006954 |
| • GO:0002526 |
相关通路
• hsa04080
• hsa04672
蛋白质功能简介
CMKLR1蛋白（ChemR23）是一种七次跨膜G蛋白偶联受体，由371个氨基酸组成。其配体包括Chemerin、脂氧素A4和Resolvin E1。CMKLR1激活后通过G蛋白信号通路调节细胞内cAMP水平和MAPK活性，从而影响炎症反应和免疫细胞迁移。在脂肪组织中，CMKLR1参与脂肪细胞分化和脂质代谢。
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