CMKLR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CMKLR2（趋化因子样受体2）是一种与免疫调节和炎症相关的G蛋白偶联受体，在多种疾病中具有潜在作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CMKLR2 |
|---|---|
| 基因全名 | Chemerin Chemokine-Like Receptor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q33.3 |
| NCBI Gene ID | 1241 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1241 |
| Ensembl ID | ENSG00000144355 |
| UniProt ID | Q99788 |
| OMIM ID | 602239 |
| HGNC ID | 2117 |
| 基因别名 | ChemR23, DEZ, GPR1 |
基因功能与研究简介
CMKLR2（趋化因子样受体2）是一种G蛋白偶联受体，属于趋化因子受体家族。它主要表达于免疫细胞，如巨噬细胞、树突状细胞和自然杀伤细胞，参与调节炎症反应和免疫应答。CMKLR2的配体包括Chemerin和Resolvin E1，通过激活下游信号通路（如MAPK和NF-κB）发挥生物学功能。研究表明，CMKLR2在多种疾病中具有潜在作用，包括炎症性疾病、代谢性疾病和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疾病 | CMKLR2通过介导Chemerin信号促进炎症反应，可能参与类风湿关节炎、炎症性肠病等疾病的发病机制。 | 较强研究证据 |
| 代谢综合征 | CMKLR2在脂肪组织中表达，参与脂肪细胞分化和胰岛素抵抗，与肥胖和2型糖尿病相关。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | CMKLR2在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境影响肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 心血管疾病 | CMKLR2参与血管炎症和动脉粥样硬化过程，可能影响心血管疾病的发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 自然杀伤细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 内皮细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.154G>A (p.Val52Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能，但临床意义未明 |
| c.457C>T (p.Arg153Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合，但证据不足 |
| c.736A>G (p.Ile246Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响信号转导，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致受体表达降低或信号转导减弱，从而影响免疫调节功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，导致过度炎症反应，但目前在CMKLR2中尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但目前在CMKLR2中尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0006954 inflammatory response |
| • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• hsa04062 Chemokine signaling pathway
• hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway
• hsa04668 TNF signaling pathway
蛋白质功能简介
CMKLR2蛋白是一种含有371个氨基酸的七次跨膜G蛋白偶联受体，属于趋化因子受体家族。其N端胞外域参与配体结合，胞内域与G蛋白偶联，激活下游信号通路。CMKLR2主要表达于免疫细胞，通过结合Chemerin和Resolvin E1等配体，调节炎症反应和免疫稳态。在脂肪组织中，CMKLR2参与脂肪细胞分化和能量代谢。
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