CMPK1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CMPK1编码胞苷/尿苷单磷酸激酶，是嘧啶核苷酸合成和磷脂酰胆碱生物合成的关键酶，参与细胞增殖和凋亡调控，与多种癌症和疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CMPK1 |
|---|---|
| 基因全名 | cytidine/uridine monophosphate kinase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p33 |
| NCBI Gene ID | 51727 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51727 |
| Ensembl ID | ENSG00000117525 |
| UniProt ID | P30085 |
| OMIM ID | 191760 |
| HGNC ID | 2997 |
| 基因别名 | CK, UMP-CMPK, UMPK, CMK, UMK |
基因功能与研究简介
CMPK1（胞苷/尿苷单磷酸激酶1）是嘧啶核苷酸合成途径中的关键酶，催化UMP和CMP的磷酸化，生成UDP和CDP，进而参与RNA合成和磷脂酰胆碱的生物合成。该基因位于染色体1p33，编码的蛋白在细胞增殖和凋亡中发挥重要作用。CMPK1的异常表达与多种癌症（如结直肠癌、肺癌）和代谢疾病相关，其突变可能影响酶活性，导致核苷酸代谢失衡。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | CMPK1在结直肠癌中高表达，可能通过促进嘧啶合成支持肿瘤细胞增殖。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | CMPK1在肺癌组织中表达上调，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CMPK1在肝癌中表达升高，可能参与肿瘤代谢重编程。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | CMPK1在乳腺癌中表达异常，可能影响肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 代谢综合征 | CMPK1参与脂质代谢，其变异可能与代谢紊乱相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.274A>G (p.Thr92Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响需进一步研究 |
| c.458C>T (p.Pro153Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能降低蛋白稳定性，导致功能部分丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始受阻，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如起始密码子突变或导致蛋白截短的突变，可能降低CMPK1酶活性，影响嘧啶核苷酸合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据表明CMPK1存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据表明CMPK1存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004127: cytidylate kinase activity | • GO:0005515: protein binding |
| • GO:0005524: ATP binding | • GO:0006221: pyrimidine nucleotide biosynthetic process |
| • GO:0008654: phospholipid biosynthetic process | • GO:0005829: cytosol |
相关通路
• Pyrimidine metabolism (hsa00240)
• Glycerophospholipid metabolism (hsa00564)
蛋白质功能简介
CMPK1蛋白属于胸苷酸激酶家族，为胞苷/尿苷单磷酸激酶，催化UMP和CMP的磷酸化。该蛋白在细胞质中发挥作用，参与嘧啶核苷酸从头合成和补救途径，以及磷脂酰胆碱的合成。CMPK1的活性对细胞增殖至关重要，其表达水平在多种肿瘤中上调，可能成为抗癌药物靶点。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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