CMTM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CMTM1是趋化素样因子超家族成员，参与免疫调节和肿瘤发生，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CMTM1 |
|---|---|
| 基因全名 | CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q21 |
| NCBI Gene ID | 113540 ncbi.nlm.nih.gov/gene/113540 |
| Ensembl ID | ENSG00000103510 |
| UniProt ID | Q9H2X6 |
| OMIM ID | 607885 |
| HGNC ID | 19175 |
| 基因别名 | CKLFSF1 |
基因功能与研究简介
CMTM1（CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 1）是趋化素样因子超家族（CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing family）的成员之一，位于染色体16q21。该基因编码的蛋白质含有MARVEL结构域，可能参与膜泡运输和细胞信号转导。CMTM1在多种组织中表达，尤其在睾丸、脾脏和外周血白细胞中高表达。研究表明，CMTM1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞增殖、凋亡和免疫应答参与肿瘤发生发展。此外，CMTM1还可能与免疫调节和炎症反应相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CMTM1在肝细胞癌中表达上调，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肾细胞癌 | CMTM1在肾细胞癌中表达升高，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CMTM1在胃癌组织中表达上调，可能作为癌基因发挥作用。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | CMTM1在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| 786-O | 暂无可靠数据 | 肾癌细胞系 |
| AGS | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
CMTM1蛋白属于CMTM家族，含有MARVEL结构域，可能参与膜相关过程。该蛋白在免疫细胞中表达，可能参与细胞因子信号传导和免疫调节。在肿瘤中，CMTM1可能通过影响细胞增殖和凋亡发挥作用，但具体机制尚待深入研究。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CMTM1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7425 | 人 | 113540 | 详情 立即询价 |
| CMTM1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ32620 | 人 | 113540 | 详情 立即询价 |
| CMTM1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ32619 | 人 | 113540 | 详情 立即询价 |
| CMTM1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ32621 | 人 | 113540 | 详情 立即询价 |
| CKLF-CMTM1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77787 | 人 | 100529251 | 详情 立即询价 |
| CKLF-CMTM1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69436 | 人 | 100529251 | 详情 立即询价 |
| CKLF-CMTM1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ52498 | 人 | 100529251 | 详情 立即询价 |
| CKLF-CMTM1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60961 | 人 | 100529251 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话