CMTM5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CMTM5是一种在多种肿瘤中表达下调的抑癌候选基因，参与细胞增殖、凋亡和免疫调控。
基因信息卡
| 基因符号 | CMTM5 |
|---|---|
| 基因全名 | CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 116173 ncbi.nlm.nih.gov/gene/116173 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q96F06 |
| OMIM ID | 607889 |
| HGNC ID | 19177 |
| 基因别名 | CKLFSF5 |
基因功能与研究简介
CMTM5（CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing 5）属于CMTM家族，编码一种含有MARVEL结构域的跨膜蛋白。该基因在多种正常组织中表达，但在多种肿瘤细胞系和肿瘤组织中表达下调或缺失，提示其可能作为抑癌基因参与肿瘤发生发展。CMTM5可能通过调控细胞增殖、凋亡和免疫应答等过程发挥功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CMTM5在肝细胞癌中表达下调，可能通过促进细胞凋亡和抑制增殖发挥抑癌作用。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CMTM5在结直肠癌中表达降低，与肿瘤分期和预后相关，可能作为抑癌基因。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CMTM5在胃癌中表达下调，可能通过抑制细胞增殖和迁移参与肿瘤抑制。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CMTM5在乳腺癌中表达降低，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | CMTM5在非小细胞肺癌中表达下调，可能作为抑癌基因。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MGC803 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：可能导致CMTM5蛋白功能丧失，从而失去抑癌作用，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明CMTM5存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明CMTM5存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0008283 cell population proliferation |
| • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
CMTM5蛋白属于CMTM家族，含有MARVEL结构域，可能参与膜相关过程。研究表明CMTM5在多种肿瘤中表达下调，过表达可抑制肿瘤细胞增殖、诱导凋亡，提示其作为抑癌基因的潜在作用。然而，其具体分子机制尚不完全清楚。
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