CNIH2基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
CNIH2编码Cornichon家族蛋白，调控AMPA受体运输，影响突触可塑性与神经系统功能。
基因信息卡
| 基因符号 | CNIH2 |
|---|---|
| 基因全名 | cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 254263 ncbi.nlm.nih.gov/gene/254263 |
| Ensembl ID | ENSG00000174804 |
| UniProt ID | Q6PI39 |
| OMIM ID | 607856 |
| HGNC ID | 24279 |
| 基因别名 | CNIH-2, FLJ20309 |
基因功能与研究简介
CNIH2基因编码Cornichon家族蛋白2，是AMPA受体的辅助亚基，调控AMPA受体的表面表达、门控动力学和突触传递。CNIH2在脑组织中高表达，对突触可塑性和学习记忆至关重要。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致AMPA受体运输异常，影响突触传递，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006810 (transport) |
| • GO:0032281 (AMPA glutamate receptor complex) | • GO:0045202 (synapse) |
| • GO:0050804 (modulation of chemical synaptic transmission) |
相关通路
• UniProt: AMPA receptor regulation
• Reactome: Trafficking of AMPA receptors
蛋白质功能简介
CNIH2蛋白是Cornichon家族成员，作为AMPA受体的辅助亚基，调控受体的表面表达和门控特性。它主要表达于脑组织，对突触可塑性和学习记忆至关重要。
联系电话