CNN2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CNN2基因编码肌钙蛋白样蛋白2，参与细胞骨架调控和细胞迁移，与多种癌症和心血管疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CNN2 |
|---|---|
| 基因全名 | calponin 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 1265 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1265 |
| Ensembl ID | ENSG00000064666 |
| UniProt ID | Q99439 |
| OMIM ID | 602373 |
| HGNC ID | 2157 |
| 基因别名 | calponin 2; calponin H2, smooth muscle; FLJ10305; MGC117247 |
基因功能与研究简介
CNN2基因编码calponin 2蛋白，属于calponin家族，主要参与肌动蛋白细胞骨架的调控。该蛋白在平滑肌细胞中高表达，也存在于其他细胞类型中，参与细胞迁移、增殖和收缩等过程。CNN2的异常表达与多种癌症（如乳腺癌、胃癌）和心血管疾病（如动脉粥样硬化）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | CNN2表达下调与乳腺癌细胞侵袭和转移相关，可能通过影响细胞骨架重塑和细胞迁移。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CNN2在胃癌组织中表达异常，可能参与肿瘤进展和转移。 | 潜在关联 |
| 动脉粥样硬化 | CNN2在血管平滑肌细胞中表达，可能参与血管重塑和动脉粥样硬化的发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 平滑肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变（Loss of Function）：导致蛋白功能缺失或降低，可能影响细胞骨架调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
相关通路
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa04510 (Focal adhesion)
蛋白质功能简介
CNN2编码的calponin 2蛋白是一种肌动蛋白结合蛋白，参与细胞骨架的调控。它通过与肌动蛋白丝结合，调节细胞收缩和迁移。该蛋白在平滑肌细胞中高表达，并在多种细胞类型中发挥重要作用。其表达异常与癌症和心血管疾病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| KCNN2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5047 | 人 | 3781 | 详情 立即询价 |
| CNN2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4304 | 人 | 1265 | 详情 立即询价 |
| CNN2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26795 | 人 | 1265 | 详情 立即询价 |
| CNN2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26794 | 人 | 1265 | 详情 立即询价 |
| CNN2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ26796 | 人 | 1265 | 详情 立即询价 |
| KCNN2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70689 | 人 | 3781 | 详情 立即询价 |
| KCNN2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62200 | 人 | 3781 | 详情 立即询价 |
| KCNN2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53724 | 人 | 3781 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话