COA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
COA1是线粒体呼吸链复合物IV组装的关键因子，其突变可导致线粒体疾病，并在癌症研究中受到关注。
基因信息卡
| 基因符号 | COA1 |
|---|---|
| 基因全名 | Cytochrome c oxidase assembly factor 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 7q21.3 |
| NCBI Gene ID | 55744 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55744 |
| Ensembl ID | ENSG00000106624 |
| UniProt ID | Q9GZZ4 |
| OMIM ID | 614478 |
| HGNC ID | 25527 |
| 基因别名 | COX11, C7orf52, MC4DN10 |
基因功能与研究简介
COA1（Cytochrome c oxidase assembly factor 1）基因编码线粒体呼吸链复合物IV（细胞色素c氧化酶）的组装因子。该蛋白定位于线粒体内膜，参与复合物IV的组装和成熟过程。COA1的突变可导致线粒体复合物IV缺乏症，表现为神经退行性病变、肌病等。此外，COA1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合物IV缺乏症 | COA1突变导致复合物IV组装缺陷，影响线粒体呼吸链功能，导致ATP合成障碍和氧化应激增加，进而引起多系统疾病。 | 已明确致病 |
| Leigh综合征 | 部分COA1突变与Leigh综合征相关，表现为进行性神经退行性病变。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | COA1在多种肿瘤中表达上调，可能通过调节线粒体代谢促进肿瘤生长，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.238C>T (p.Arg80Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.424G>A (p.Gly142Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，具体机制待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使COA1功能丧失，影响复合物IV组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明COA1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明COA1突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005743 - mitochondrial inner membrane | • GO:0005759 - mitochondrial matrix |
| • GO:0008535 - respiratory chain complex IV assembly | • GO:0006123 - mitochondrial electron transport |
| • cytochrome c to oxygen |
相关通路
• hsa00190 - Oxidative phosphorylation
• hsa05010 - Alzheimer's disease
• hsa05012 - Parkinson's disease
• hsa05014 - Amyotrophic lateral sclerosis
蛋白质功能简介
COA1蛋白由221个氨基酸组成，分子量约25 kDa。它定位于线粒体内膜，作为复合物IV的组装因子，参与其早期组装步骤。COA1可能通过与其他组装因子（如SURF1、COA3等）相互作用，促进亚基的正确组装和铜离子的插入。COA1的缺失或突变会导致复合物IV活性降低，影响细胞呼吸。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| COA1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11937 | 人 | 55744 | 详情 立即询价 |
| NCOA1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6316 | 人 | 8648 | 详情 立即询价 |
| NCOA1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ30237 | 人 | 8648 | 详情 立即询价 |
| COA1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ40448 | 人 | 55744 | 详情 立即询价 |
| NCOA1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ30236 | 人 | 8648 | 详情 立即询价 |
| COA1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40447 | 人 | 55744 | 详情 立即询价 |
| NCOA1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ30238 | 人 | 8648 | 详情 立即询价 |
| COA1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ40449 | 人 | 55744 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话