COASY基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
COASY基因编码辅酶A合成酶，是CoA生物合成的关键酶，其突变可导致神经退行性疾病，并在癌症代谢中发挥作用。
基因信息卡
| 基因符号 | COASY |
|---|---|
| 基因全名 | Coenzyme A synthase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 80347 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80347 |
| Ensembl ID | ENSG00000168175 |
| UniProt ID | Q13057 |
| OMIM ID | 609855 |
| HGNC ID | 29932 |
| 基因别名 | NBP, pOV-2, PPAT, UKV1c, DKFZp686H0320 |
基因功能与研究简介
COASY基因编码辅酶A合成酶，该酶催化辅酶A（CoA）生物合成的最后两步反应，包括4'-磷酸泛酰巯基乙胺的脱磷酸化和腺苷化。CoA是细胞代谢中重要的辅酶，参与脂肪酸氧化、三羧酸循环、乙酰化反应等。COASY基因突变可导致神经退行性疾病，如COASY蛋白相关神经退行性变（CoPAN），并可能影响癌症代谢。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| COASY蛋白相关神经退行性变（CoPAN） | COASY基因突变导致CoA合成障碍，影响线粒体功能，导致铁沉积和神经退行性变。 | 已明确致病（OMIM） |
| 帕金森病 | 部分COASY突变与帕金森病相关，但证据有限。 | 潜在关联（ClinVar） |
| 癌症 | COASY在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响CoA水平调节代谢，但具体机制尚不明确。 | 研究证据（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.157C>T (p.Arg53Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，酶活性丧失。 |
| c.215G>A (p.Gly72Asp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性，功能影响待验证。 |
| c.1195C>T (p.Arg399Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合，导致酶活性降低。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，酶活性丧失，如p.Arg53Ter。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明COASY突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：部分错义突变可能干扰正常等位基因的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0004595 (pantetheine-phosphate adenylyltransferase activity) |
| • GO:0000287 (magnesium ion binding) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0015937 (coenzyme A biosynthetic process) |
相关通路
• Pantothenate and CoA biosynthesis (KEGG: hsa00770)
• Metabolic pathways (KEGG: hsa01100)
蛋白质功能简介
COASY蛋白由564个氨基酸组成，包含两个结构域：N端的脱磷酸-CoA激酶结构域和C端的泛酰巯基乙胺腺苷酰转移酶结构域。该蛋白定位于线粒体和细胞质，参与CoA生物合成的最后两步。COASY蛋白的异常会导致CoA水平下降，影响多种代谢途径，尤其在神经组织中导致线粒体功能障碍和铁沉积。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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