COLEC11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
COLEC11编码凝集素家族成员，参与先天免疫和补体激活，其突变与3MC综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | COLEC11 |
|---|---|
| 基因全名 | collectin subfamily member 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p25.3 |
| NCBI Gene ID | 78989 ncbi.nlm.nih.gov/gene/78989 |
| Ensembl ID | ENSG00000184752 |
| UniProt ID | Q9BWP8 |
| OMIM ID | 612502 |
| HGNC ID | 17218 |
| 基因别名 | CL-11, CLK1, 3MC2 |
基因功能与研究简介
COLEC11基因编码凝集素家族成员11（collectin-11），属于C型凝集素超家族。该蛋白包含胶原样结构域和碳水化合物识别结构域，主要作为可溶性模式识别受体，参与先天免疫应答，识别病原体表面的糖类并激活补体途径。COLEC11在胚胎发育中也有重要作用，其突变可导致3MC综合征（一种常染色体隐性遗传病，表现为颅面畸形、骨骼异常等）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 3MC综合征 | COLEC11基因突变导致补体凝集素途径缺陷，影响胚胎发育中的形态发生，导致颅面、骨骼和泌尿生殖系统异常。 | 已明确致病 |
| 先天性补体缺陷 | COLEC11功能缺失可能导致补体凝集素途径激活障碍，增加感染风险。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明COLEC11直接参与癌症发生，但凝集素家族成员在肿瘤免疫中可能具有潜在作用。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.169G>A (p.Gly57Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能丧失 |
| c.364C>T (p.Arg122Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.610G>A (p.Gly204Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响胶原样结构域，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数COLEC11突变导致功能丧失，包括无义突变、移码突变和影响蛋白结构的错义突变，导致凝集素活性降低或缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明COLEC11存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明COLEC11突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005529 (sugar binding) |
| • GO:0006956 (complement activation) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• Complement and coagulation cascades (hsa04610)
• Lectin induced complement pathway (Reactome: R-HSA-166663)
蛋白质功能简介
COLEC11蛋白（collectin-11）由COLEC11基因编码，属于凝集素家族。该蛋白由胶原样结构域和碳水化合物识别结构域组成，主要作为可溶性模式识别受体，识别病原体表面的甘露糖和N-乙酰葡糖胺等糖类，并激活补体凝集素途径。COLEC11在胚胎发育中参与形态发生，其突变可导致3MC综合征。
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