COQ10A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
COQ10A基因编码辅酶Q10结合蛋白A，参与辅酶Q10的合成与功能，其突变与辅酶Q10缺乏症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | COQ10A |
|---|---|
| 基因全名 | coenzyme Q10A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 144227 ncbi.nlm.nih.gov/gene/144227 |
| Ensembl ID | ENSG00000174483 |
| UniProt ID | Q96MF7 |
| OMIM ID | 612542 |
| HGNC ID | 26523 |
| 基因别名 | COQ10, FLJ10853, MGC131944 |
基因功能与研究简介
COQ10A基因编码辅酶Q10结合蛋白A，是辅酶Q10（泛醌）合成和功能所必需的辅助蛋白。辅酶Q10在线粒体电子传递链中作为电子载体，并具有抗氧化作用。COQ10A蛋白可能参与辅酶Q10的稳定或转运，其功能障碍与辅酶Q10缺乏症相关，表现为神经系统和肌肉症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 辅酶Q10缺乏症 | COQ10A基因突变导致辅酶Q10合成或功能异常，影响线粒体呼吸链，导致能量代谢障碍，表现为神经系统和肌肉症状。 | 已明确致病 |
| 原发性辅酶Q10缺乏症 | COQ10A突变是原发性辅酶Q10缺乏症的一种病因，但较为罕见。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.157C>T (p.Arg53Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.262G>A (p.Gly88Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致提前终止密码子，产生截短蛋白，丧失功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006744 (ubiquinone biosynthetic process) |
相关通路
• Ubiquinone biosynthesis (Reactome: R-HSA-2142753)
蛋白质功能简介
COQ10A蛋白定位于线粒体，可能作为辅酶Q10的伴侣蛋白，参与辅酶Q10的稳定或转运。其具体分子机制尚不完全清楚，但研究表明其与辅酶Q10合成复合物相互作用。
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