COQ5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
COQ5基因编码辅酶Q生物合成所需的甲基转移酶，其突变可导致原发性辅酶Q10缺乏症，影响线粒体功能。
基因信息卡
| 基因符号 | COQ5 |
|---|---|
| 基因全名 | coenzyme Q5, methyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 84273 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84273 |
| Ensembl ID | ENSG00000110848 |
| UniProt ID | Q5HYK3 |
| OMIM ID | 616359 |
| HGNC ID | 29023 |
| 基因别名 | COQ5, CGI-10, FLJ20373, MGC22960 |
基因功能与研究简介
COQ5基因编码辅酶Q（泛醌）生物合成途径中的甲基转移酶，负责催化辅酶Q10生物合成的甲基化步骤。该酶定位于线粒体基质，参与电子传递链中辅酶Q的合成。COQ5基因突变可导致原发性辅酶Q10缺乏症，表现为多系统受累，包括神经系统、肌肉和肾脏等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性辅酶Q10缺乏症 | COQ5基因突变导致辅酶Q10合成障碍，影响线粒体呼吸链功能，导致能量代谢异常。 | 已明确致病 |
| 共济失调 | 部分COQ5突变患者表现为小脑性共济失调，可能与辅酶Q10缺乏导致的神经元损伤有关。 | 具有较强研究证据 |
| 肾病综合征 | COQ5突变可导致类固醇抵抗性肾病综合征，与足细胞线粒体功能障碍相关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.483G>A (p.Met161Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致辅酶Q10缺乏 |
| c.577C>T (p.Arg193Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致辅酶Q10缺乏 |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
COQ5基因的错义突变和无义突变可导致蛋白功能丧失或降低，影响辅酶Q10合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明COQ5突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明COQ5突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008168 methyltransferase activity | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0006744 ubiquinone biosynthetic process |
相关通路
• Ubiquinone biosynthesis (KEGG: map00130)
蛋白质功能简介
COQ5蛋白是辅酶Q生物合成途径中的甲基转移酶，定位于线粒体基质。该蛋白催化辅酶Q10生物合成中的甲基化步骤，对维持线粒体呼吸链功能至关重要。COQ5蛋白包含S-腺苷甲硫氨酸结合域，其活性依赖于辅因子。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话