CORO1A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CORO1A编码肌动蛋白结合蛋白冠蛋白1A，参与免疫细胞迁移和吞噬，其缺陷导致严重免疫缺陷。
基因信息卡
| 基因符号 | CORO1A |
|---|---|
| 基因全名 | coronin 1A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 11151 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11151 |
| Ensembl ID | ENSG00000102879 |
| UniProt ID | O31148 |
| OMIM ID | 605000 |
| HGNC ID | 2252 |
| 基因别名 | CLIPINA, HCORO1, ROCO1 |
基因功能与研究简介
CORO1A基因编码冠蛋白1A（Coronin 1A），属于冠蛋白家族，是一种肌动蛋白结合蛋白。该蛋白在免疫细胞中高表达，参与细胞骨架重构、细胞迁移、吞噬作用和T细胞信号传导。CORO1A功能缺失导致严重的免疫缺陷，表现为T细胞和B细胞功能异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 严重免疫缺陷 | CORO1A突变导致T细胞发育和功能缺陷，影响免疫应答 | 已明确致病 |
| EBV相关淋巴增殖性疾病 | CORO1A缺陷导致免疫监视功能下降，增加EBV感染风险 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | CORO1A在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| Ramos B细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| THP-1单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.373C>T (p.Arg125Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1042C>T (p.Arg348Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1183C>T (p.Arg395Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白截短或功能丧失，影响肌动蛋白结合和细胞迁移。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) | • GO:0006909 (phagocytosis) |
| • GO:0042110 (T cell activation) |
相关通路
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
蛋白质功能简介
冠蛋白1A是一种肌动蛋白结合蛋白，由CORO1A基因编码。该蛋白在免疫细胞中高表达，参与细胞骨架重构、细胞迁移和吞噬作用。它通过调节肌动蛋白聚合影响T细胞受体信号传导和免疫突触形成。CORO1A功能缺失导致T细胞发育和功能缺陷，引起严重免疫缺陷。
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