CORO7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CORO7编码冠蛋白样肌动蛋白结合蛋白，参与细胞骨架动态调控，与肿瘤及免疫相关疾病存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | CORO7 |
|---|---|
| 基因全名 | coronin 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 79585 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79585 |
| Ensembl ID | ENSG00000103197 |
| UniProt ID | P57737 |
| OMIM ID | 610056 |
| HGNC ID | 24249 |
| 基因别名 | CORO7, coronin 7, FLJ12770 |
基因功能与研究简介
CORO7基因编码冠蛋白家族成员7（coronin 7），该蛋白含有WD重复结构域，参与肌动蛋白细胞骨架的调控，影响细胞迁移、分裂和囊泡运输。CORO7在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和肿瘤细胞中表达水平较高。研究表明CORO7可能参与肿瘤发生和免疫应答，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | CORO7在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞骨架影响肿瘤侵袭和转移，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 免疫相关疾病 | CORO7在免疫细胞中高表达，可能参与免疫突触形成和细胞因子释放，与自身免疫病和炎症的关联正在探索中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CORO7蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞骨架调控，与疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强CORO7蛋白活性，可能促进细胞迁移，与肿瘤进展相关，但证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常CORO7功能，可能影响细胞分裂，但具体机制需进一步研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa04510 (Focal adhesion)
蛋白质功能简介
CORO7蛋白属于冠蛋白家族，含有WD重复结构域，能够结合肌动蛋白并调节细胞骨架动态。该蛋白在细胞迁移、分裂和囊泡运输中发挥重要作用。CORO7在免疫细胞和肿瘤细胞中高表达，提示其可能参与免疫应答和肿瘤进展。然而，其具体分子机制和病理生理功能仍需进一步研究。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CORO7基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74118 | 人 | 79585 | 详情 立即询价 |
| CORO7-PAM16基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77782 | 人 | 100529144 | 详情 立即询价 |
| CORO7基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65697 | 人 | 79585 | 详情 立即询价 |
| CORO7-PAM16基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69431 | 人 | 100529144 | 详情 立即询价 |
| CORO7基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51681 | 人 | 79585 | 详情 立即询价 |
| CORO7-PAM16基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ52493 | 人 | 100529144 | 详情 立即询价 |
| CORO7基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57185 | 人 | 79585 | 详情 立即询价 |
| CORO7-PAM16基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60956 | 人 | 100529144 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话