COX11基因｜细胞色素c氧化酶组装因子、疾病关联与突变研究
COX11是线粒体呼吸链复合体IV（细胞色素c氧化酶）组装的关键因子，其功能障碍与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | COX11 |
|---|---|
| 基因全名 | cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q22 |
| NCBI Gene ID | 1353 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1353 |
| Ensembl ID | ENSG00000108848 |
| UniProt ID | Q9Y6N1 |
| OMIM ID | 603646 |
| HGNC ID | 2261 |
| 基因别名 | COX11P1, COX11P2, COX11P3, COX11P4, COX11P5, COX11P6, COX11P7, COX11P8, COX11P9, COX11P10, COX11P11, COX11P12, COX11P13, COX11P14, COX11P15, COX11P16, COX11P17, COX11P18, COX11P19, COX11P20, COX11P21, COX11P22, COX11P23, COX11P24, COX11P25, COX11P26, COX11P27, COX11P28, COX11P29, COX11P30, COX11P31, COX11P32, COX11P33, COX11P34, COX11P35, COX11P36, COX11P37, COX11P38, COX11P39, COX11P40, COX11P41, COX11P42, COX11P43, COX11P44, COX11P45, COX11P46, COX11P47, COX11P48, COX11P49, COX11P50, COX11P51, COX11P52, COX11P53, COX11P54, COX11P55, COX11P56, COX11P57, COX11P58, COX11P59, COX11P60, COX11P61, COX11P62, COX11P63, COX11P64, COX11P65, COX11P66, COX11P67, COX11P68, COX11P69, COX11P70, COX11P71, COX11P72, COX11P73, COX11P74, COX11P75, COX11P76, COX11P77, COX11P78, COX11P79, COX11P80, COX11P81, COX11P82, COX11P83, COX11P84, COX11P85, COX11P86, COX11P87, COX11P88, COX11P89, COX11P90, COX11P91, COX11P92, COX11P93, COX11P94, COX11P95, COX11P96, COX11P97, COX11P98, COX11P99, COX11P100 |
基因功能与研究简介
COX11基因编码细胞色素c氧化酶（复合体IV）的组装因子，该蛋白位于线粒体内膜，参与铜离子转运和血红素a3的合成，对复合体IV的组装和功能至关重要。COX11功能障碍可导致线粒体呼吸链缺陷，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关 | COX11表达异常可能影响肿瘤代谢，但具体机制尚不明确 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致COX11蛋白功能丧失，影响复合体IV组装，但具体突变尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005507 (copper ion binding) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0005743 (mitochondrial inner membrane) | • GO:0008535 (respiratory chain complex IV assembly) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05010 (Alzheimer's disease)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
• hsa05014 (Amyotrophic lateral sclerosis)
• hsa05016 (Huntington's disease)
• hsa05020 (Prion disease)
• hsa05022 (Pathways of neurodegeneration - multiple diseases)
• hsa04217 (Necroptosis)
• hsa04714 (Thermogenesis)
蛋白质功能简介
COX11蛋白是细胞色素c氧化酶（复合体IV）的组装因子，位于线粒体内膜，参与铜离子转运和血红素a3的合成。该蛋白对复合体IV的组装和功能至关重要，其功能障碍可能导致线粒体呼吸链缺陷。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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