COX16基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞色素c氧化酶组装研究
COX16是线粒体呼吸链复合体IV（细胞色素c氧化酶）组装的关键因子，其功能障碍与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | COX16 |
|---|---|
| 基因全名 | cytochrome c oxidase assembly factor COX16 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q22.1 |
| NCBI Gene ID | 51241 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51241 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q9P0S6 |
| OMIM ID | 619355 |
| HGNC ID | 20213 |
| 基因别名 | COX16, C14orf2, COX16 cytochrome c oxidase assembly factor |
基因功能与研究简介
COX16基因编码细胞色素c氧化酶（复合体IV）的组装因子，该蛋白定位于线粒体内膜，参与复合体IV的组装和成熟过程。COX16对于维持线粒体呼吸链的正常功能至关重要，其功能障碍可能导致线粒体疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合体IV缺乏症 | COX16基因突变导致细胞色素c氧化酶组装缺陷，影响呼吸链功能，可能引起线粒体脑肌病等疾病。 | ClinVar, OMIM |
| 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.157C>T (p.Arg53Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失（Loss of Function） |
| c.238G>A (p.Gly80Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，具体影响需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使COX16功能缺失，影响复合体IV组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明COX16存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明COX16突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005759 (mitochondrial matrix) | • GO:0005743 (mitochondrial inner membrane) |
| • GO:0008535 (respiratory chain complex IV assembly) | • GO:0006123 (mitochondrial electron transport |
| • cytochrome c to oxygen) |
相关通路
• Reactome: Respiratory electron transport (R-HSA-611105)
• Reactome: Complex IV assembly (R-HSA-611105)
蛋白质功能简介
COX16蛋白是细胞色素c氧化酶（复合体IV）的组装因子，定位于线粒体内膜。它参与复合体IV的早期组装步骤，与COX11、COX15等因子协同作用，确保铜离子正确掺入和亚基正确组装。COX16的功能对于维持线粒体呼吸链的完整性至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| COX16基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10994 | 人 | 51241 | 详情 立即询价 |
| COX16基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ38840 | 人 | 51241 | 详情 立即询价 |
| COX16基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ38839 | 人 | 51241 | 详情 立即询价 |
| COX16基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ38841 | 人 | 51241 | 详情 立即询价 |
| SYNJ2BP-COX16基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77788 | 人 | 100529257 | 详情 立即询价 |
| SYNJ2BP-COX16基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69437 | 人 | 100529257 | 详情 立即询价 |
| SYNJ2BP-COX16基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ52499 | 人 | 100529257 | 详情 立即询价 |
| SYNJ2BP-COX16基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60962 | 人 | 100529257 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话