COXFA4基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
COXFA4是细胞色素c氧化酶组装因子，对线粒体呼吸链复合物IV的功能至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | COXFA4 |
|---|---|
| 基因全名 | cytochrome c oxidase assembly factor 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 79933 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79933 |
| Ensembl ID | ENSG00000167658 |
| UniProt ID | Q9Y5A9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25037 |
| 基因别名 | FLJ20420, MGC111428 |
基因功能与研究简介
COXFA4（cytochrome c oxidase assembly factor 4）编码细胞色素c氧化酶（复合物IV）的组装因子。该蛋白参与线粒体呼吸链复合物IV的组装和功能调节，对维持细胞能量代谢至关重要。COXFA4的突变可能导致线粒体功能障碍，与某些线粒体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致COXFA4蛋白功能丧失，影响复合物IV组装，导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005759 (mitochondrial matrix) |
| • GO:0006123 (mitochondrial electron transport | • cytochrome c to oxygen) |
| • GO:0008535 (respiratory chain complex IV assembly) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa05010 (Alzheimer's disease)
• hsa05012 (Parkinson's disease)
• hsa05014 (Amyotrophic lateral sclerosis)
• hsa05016 (Huntington's disease)
• hsa05020 (Prion disease)
• hsa05022 (Pathways of neurodegeneration - multiple diseases)
• hsa05415 (Diabetic cardiomyopathy)
蛋白质功能简介
COXFA4蛋白是细胞色素c氧化酶（复合物IV）的组装因子，参与复合物IV的组装和稳定。该蛋白定位于线粒体，对维持线粒体呼吸链功能至关重要。COXFA4的异常可能导致线粒体功能障碍，进而影响细胞能量代谢。
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