CPB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CPB1编码羧肽酶B1，参与蛋白质消化和神经肽加工，其表达异常与胰腺疾病及肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPB1 |
|---|---|
| 基因全名 | carboxypeptidase B1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q24 |
| NCBI Gene ID | 1360 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1360 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | P15086 |
| OMIM ID | 114852 |
| HGNC ID | 2298 |
| 基因别名 | CPB, PCPB, carboxypeptidase B |
基因功能与研究简介
CPB1基因编码羧肽酶B1，属于金属羧肽酶家族，主要在胰腺中高表达，参与蛋白质消化和神经肽加工。该酶特异性切除蛋白质或多肽C端的碱性氨基酸（如精氨酸和赖氨酸）。CPB1的表达异常与胰腺疾病（如胰腺炎、胰腺癌）相关，并可能作为肿瘤标志物。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胰腺癌 | CPB1在胰腺癌中表达下调，可能参与肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 胰腺炎 | CPB1表达变化与胰腺炎相关，可能作为疾病标志物。 | 具有较强研究证据 |
| 糖尿病 | CPB1表达与胰岛功能相关，可能影响胰岛素加工。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胰腺 | 高表达 | 主要表达组织 |
| 小肠 | 低表达 | 次要表达 |
| 胃 | 低表达 | 次要表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| MIA PaCa-2 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| BxPC-3 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1120G>A (p.Asp374Asn) | SNV | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响未明确 |
| c.1046C>T (p.Pro349Leu) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CPB1功能缺失可能导致蛋白质消化和神经肽加工异常，与胰腺疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CPB1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CPB1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004181 (metallocarboxypeptidase activity) | • GO:0006508 (proteolysis) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• hsa04974 (Protein digestion and absorption)
• hsa04728 (Dopaminergic synapse) - 间接相关
蛋白质功能简介
CPB1蛋白由417个氨基酸组成，属于肽酶M14家族，含有锌离子结合位点。该酶以酶原形式分泌，经胰蛋白酶激活后发挥活性。CPB1在胰腺中高表达，参与食物蛋白质的消化，并在神经肽加工中起作用。其表达异常与胰腺疾病相关。
联系电话