CPB2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CPB2基因编码羧肽酶B2，参与纤维蛋白溶解和炎症调控，其突变与血栓性疾病和血管性水肿相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPB2 |
|---|---|
| 基因全名 | carboxypeptidase B2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.13 |
| NCBI Gene ID | 1361 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1361 |
| Ensembl ID | ENSG00000180616 |
| UniProt ID | Q96IY4 |
| OMIM ID | 603101 |
| HGNC ID | 2300 |
| 基因别名 | CPU, PCPB, TAFI, carboxypeptidase U |
基因功能与研究简介
CPB2基因编码羧肽酶B2，也称为凝血酶激活的纤溶抑制剂（TAFI）。该酶在凝血和炎症过程中被凝血酶-血栓调节蛋白复合物激活，通过去除纤溶酶原激活物和纤溶酶上的羧基末端赖氨酸残基，抑制纤维蛋白溶解，从而调节凝血和炎症反应。CPB2基因的突变可能导致TAFI缺乏或功能异常，与血栓性疾病和血管性水肿等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 血栓性疾病 | CPB2基因突变导致TAFI活性降低或缺乏，影响纤维蛋白溶解的抑制，增加血栓形成风险。 | ClinVar, OMIM |
| 血管性水肿 | CPB2基因突变可能导致TAFI功能异常，影响激肽和补体系统的调节，与遗传性血管性水肿相关。 | OMIM, ClinVar |
| 冠心病 | CPB2基因多态性可能影响TAFI水平，与冠心病风险相关。 | ClinVar, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 血浆 | 暂无可靠数据 | 分泌蛋白 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1046C>T (p.Thr349Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或活性 |
| c.1120A>G (p.Ile374Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1601A>G (p.Tyr534Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致TAFI活性降低或缺乏，影响纤维蛋白溶解抑制功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004180 (carboxypeptidase activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0006508 (proteolysis) |
| • GO:0042730 (fibrinolysis) |
相关通路
• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
• hsa04940 (Type I diabetes mellitus)
蛋白质功能简介
CPB2基因编码的蛋白质是羧肽酶B2，属于金属羧肽酶家族。该酶以酶原形式合成，在凝血过程中被凝血酶-血栓调节蛋白复合物激活。激活后的TAFI通过去除纤溶酶原激活物和纤溶酶上的羧基末端赖氨酸残基，抑制纤维蛋白溶解，从而稳定血凝块。此外，TAFI还参与炎症反应和补体系统的调节。
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