CPLANE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CPLANE1基因编码纤毛基体相关蛋白，参与纤毛发生和细胞极性调控，其突变与多种纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPLANE1 |
|---|---|
| 基因全名 | Ciliogenesis and planar polarity effector 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p13.2 |
| NCBI Gene ID | 65250 ncbi.nlm.nih.gov/gene/65250 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q9H799 |
| OMIM ID | 614571 |
| HGNC ID | 25852 |
| 基因别名 | C5orf42, JBTS17 |
基因功能与研究简介
CPLANE1基因编码一种纤毛基体相关蛋白，参与纤毛发生和细胞平面极性调控。该蛋白在胚胎发育中发挥重要作用，其突变可导致多种纤毛病，如Joubert综合征17型。CPLANE1在多种组织中表达，尤其在脑和肾脏中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Joubert综合征17型 | CPLANE1基因突变导致纤毛功能异常，影响脑发育，导致小脑蚓部发育不全等特征。 | 已明确致病 |
| 口面指综合征VI型 | CPLANE1突变可导致口面指综合征VI型，表现为口腔、面部和手指畸形。 | 已明确致病 |
| 肾消耗病 | CPLANE1突变可能影响肾脏纤毛功能，导致肾消耗病。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于过表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用于纤毛研究 |
| RPE1 | 暂无可靠数据 | 常用于纤毛研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2345A>G (p.Tyr782Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.3456del (p.Leu1152TrpfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或截短，常见于无义、移码突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005814 centriole | • GO:0005929 cilium |
| • GO:0036064 ciliary basal body | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0001736 establishment of planar polarity |
相关通路
• Ciliopathy
• Planar cell polarity pathway
蛋白质功能简介
CPLANE1蛋白定位于纤毛基体，参与纤毛发生和细胞极性调控。其功能异常可导致纤毛信号通路缺陷，进而引发多种发育异常。
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