CPLANE2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CPLANE2是纤毛形成和平面细胞极性通路的关键基因，其突变与纤毛相关疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPLANE2 |
|---|---|
| 基因全名 | Ciliogenesis and planar polarity effector 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.13 |
| NCBI Gene ID | 51135 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51135 |
| Ensembl ID | ENSG00000117400 |
| UniProt ID | Q9H0F5 |
| OMIM ID | 613172 |
| HGNC ID | 25873 |
| 基因别名 | C5orf42, JBTS17, FLJ10769 |
基因功能与研究简介
CPLANE2基因编码一种参与纤毛形成和平面细胞极性（PCP）信号通路的蛋白质。该蛋白定位于中心粒和基体，对初级纤毛的组装和功能至关重要。CPLANE2突变可导致纤毛功能障碍，进而引发一系列纤毛病，如Joubert综合征17型（JBTS17）和口面指综合征VI型（OFD6）。此外，CPLANE2在胚胎发育和器官极性建立中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Joubert综合征17型 | CPLANE2突变导致纤毛形成缺陷，影响小脑和脑干发育，表现为共济失调、呼吸异常和智力障碍。 | 已明确致病 |
| 口面指综合征VI型 | CPLANE2突变导致纤毛功能障碍，影响面部、口腔和手指的发育，表现为舌裂、腭裂和多指畸形。 | 已明确致病 |
| 肾消耗病相关纤毛病 | CPLANE2突变可能影响肾小管上皮细胞纤毛功能，导致肾囊肿和肾功能进行性下降。 | 具有较强研究证据 |
| 肝纤维化 | CPLANE2突变可能影响胆管细胞纤毛功能，导致肝内胆管发育异常和纤维化。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| hTERT-RPE1 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞，常用于纤毛研究 |
| IMR90 | 暂无可靠数据 | 人肺成纤维细胞 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1260C>A (p.Tyr420Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.2386C>T (p.Arg796Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，导致功能异常 |
| c.3091delC (p.Leu1031TrpfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CPLANE2的截短突变（如无义突变、移码突变）导致蛋白质功能丧失，是纤毛病的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CPLANE2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CPLANE2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005814 (centriole) | • GO:0036064 (ciliary basal body) |
| • GO:0060271 (cilium assembly) | • GO:0001736 (establishment of planar polarity) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ciliopathy (HP:0000126)
• Planar cell polarity pathway (GO:0001736)
蛋白质功能简介
CPLANE2蛋白由1063个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，定位于中心粒和基体。它参与纤毛形成的早期步骤，与PCP信号通路相互作用，调节细胞极性。CPLANE2的突变导致纤毛结构和功能异常，进而引发多系统发育缺陷。
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