CPN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
CPN1编码羧肽酶N，参与炎症调控和血管活性肽代谢，其突变与遗传性血管性水肿相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPN1 |
|---|---|
| 基因全名 | carboxypeptidase N subunit 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q24.2 |
| NCBI Gene ID | 1369 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1369 |
| Ensembl ID | ENSG00000120054 |
| UniProt ID | P15169 |
| OMIM ID | 603103 |
| HGNC ID | 2312 |
| 基因别名 | ACBP, CPN, SCPN |
基因功能与研究简介
CPN1基因编码羧肽酶N（Carboxypeptidase N）的催化亚基，该酶是一种锌依赖性金属蛋白酶，主要存在于血浆中，通过切割C端精氨酸或赖氨酸残基，调节缓激肽、补体过敏毒素（C3a、C5a）等活性肽的活性，从而参与炎症反应、血管通透性调节和凝血过程。CPN1突变可导致羧肽酶N活性降低，与遗传性血管性水肿（HAE）等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性血管性水肿 | CPN1基因突变导致羧肽酶N活性降低，缓激肽等血管活性肽降解减少，引起血管通透性增加和水肿发作。 | 已明确致病 |
| 慢性炎症性疾病 | CPN1表达或活性异常可能影响炎症反应强度，与某些慢性炎症性疾病存在潜在关联。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1120C>T (p.Arg374Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，酶活性丧失 |
| c.1555G>A (p.Gly519Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致CPN1蛋白活性降低或丧失，如无义突变引起的截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明CPN1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明CPN1突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004181 (metallocarboxypeptidase activity) | • GO:0006508 (proteolysis) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
相关通路
• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
• hsa04614 (Renin-angiotensin system)
蛋白质功能简介
CPN1蛋白是羧肽酶N的催化亚基，分子量约83 kDa，由多个结构域组成，包括N端前肽、催化结构域和C端结构域。该蛋白主要在肝脏合成并分泌到血浆中，以四聚体形式存在（两个催化亚基和两个调节亚基）。羧肽酶N通过去除C端碱性氨基酸（精氨酸或赖氨酸）来灭活缓激肽、补体过敏毒素等活性肽，从而调节炎症和血管活性。CPN1突变可导致酶活性降低，与遗传性血管性水肿相关。
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