CPQ基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
CPQ基因编码羧肽酶Q，参与蛋白质加工与代谢调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPQ |
|---|---|
| 基因全名 | carboxypeptidase Q |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q22.1 |
| NCBI Gene ID | 10404 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10404 |
| Ensembl ID | ENSG00000104320 |
| UniProt ID | Q9Y646 |
| OMIM ID | 603785 |
| HGNC ID | 2332 |
| 基因别名 | PGCP, plasma glutamate carboxypeptidase |
基因功能与研究简介
CPQ基因编码羧肽酶Q，属于M20家族金属羧肽酶，在血浆中表达，参与蛋白质的加工和代谢调控。该酶可能通过水解C端谷氨酸或天冬氨酸残基，调节生物活性肽和蛋白质的功能。CPQ基因的变异与多种疾病相关，包括癌症和代谢性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CPQ在多种癌症中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境或影响细胞增殖参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 代谢性疾病 | CPQ参与氨基酸代谢，其变异可能影响代谢平衡，与糖尿病等代谢性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 神经系统疾病 | CPQ在脑组织中表达，可能参与神经肽的加工，与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CPQ酶活性降低或丧失，可能影响蛋白质加工和代谢，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致CPQ酶活性增强，可能促进某些病理过程，但证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白可能干扰正常CPQ功能，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004181 metallocarboxypeptidase activity | • GO:0006508 proteolysis |
| • GO:0005576 extracellular region |
相关通路
• Metabolic pathways (hsa01100)
• Protein digestion and absorption (hsa04974)
蛋白质功能简介
CPQ蛋白是一种分泌型金属羧肽酶，属于M20家族，含有锌离子结合位点，催化C端谷氨酸或天冬氨酸残基的水解。该蛋白在血浆中含量丰富，可能参与调节血压、炎症和免疫反应。其结构包括一个信号肽和一个催化结构域，通过二硫键稳定。
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