CPSF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CPSF1是mRNA前体3'末端加工复合体的关键亚基，参与poly(A)位点选择，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPSF1 |
|---|---|
| 基因全名 | cleavage and polyadenylation specific factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.3 |
| NCBI Gene ID | 29894 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29894 |
| Ensembl ID | ENSG00000171862 |
| UniProt ID | Q10570 |
| OMIM ID | 606027 |
| HGNC ID | 2324 |
| 基因别名 | CPSF160, HSU37012 |
基因功能与研究简介
CPSF1（cleavage and polyadenylation specific factor 1）是mRNA前体3'末端加工复合体的核心亚基，负责识别poly(A)信号并参与pre-mRNA的切割和多聚腺苷酸化。该基因位于染色体8q24.3，编码的蛋白质包含RPR结构域，与CPSF复合体的其他亚基相互作用，确保mRNA成熟过程的准确性。CPSF1在基因表达调控中发挥关键作用，其异常表达或突变可能影响细胞增殖、分化及凋亡，与多种疾病的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 家族性腺瘤性息肉病 | CPSF1突变可能影响APC基因的poly(A)位点选择，导致APC表达异常，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CPSF1在结直肠癌中表达上调，可能通过影响mRNA加工促进肿瘤进展。 | 癌症相关 |
| 乳腺癌 | CPSF1表达异常与乳腺癌预后相关，可能参与肿瘤转移。 | 潜在关联 |
| 神经发育障碍 | CPSF1突变可能影响神经元基因的mRNA加工，导致神经发育异常。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，导致功能异常 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.890T>C (p.Leu297Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致CPSF1蛋白功能缺失或减弱，可能影响mRNA加工，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明CPSF1存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：可能干扰正常CPSF1蛋白功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005847 mRNA cleavage and polyadenylation specificity factor complex | • GO:0006378 mRNA polyadenylation |
| • GO:0031124 mRNA 3'-end processing |
相关通路
• mRNA 3'-end processing (Reactome: R-HSA-77595)
• Cleavage of Growing Transcript in the Termination Region (Reactome: R-HSA-72163)
蛋白质功能简介
CPSF1蛋白是mRNA前体3'末端加工复合体（CPSF复合体）的160 kDa亚基，负责识别poly(A)信号AAUAAA，并与其他亚基协同完成pre-mRNA的切割和多聚腺苷酸化。该蛋白包含RPR结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用，确保加工过程的准确性。CPSF1在细胞核中表达，对基因表达调控至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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