CPSF3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CPSF3是mRNA前体3'末端加工的关键核酸内切酶，参与poly(A)位点切割，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPSF3 |
|---|---|
| 基因全名 | cleavage and polyadenylation specific factor 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p25.1 |
| NCBI Gene ID | 51692 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51692 |
| Ensembl ID | ENSG00000119203 |
| UniProt ID | Q9UKF6 |
| OMIM ID | 603562 |
| HGNC ID | 2326 |
| 基因别名 | CPSF73, YSH1 |
基因功能与研究简介
CPSF3（cleavage and polyadenylation specific factor 3）编码mRNA前体3'末端加工复合物的催化亚基，具有核酸内切酶活性，负责在poly(A)位点进行切割，是mRNA成熟的关键步骤。CPSF3在细胞增殖、分化和凋亡中发挥重要作用，其表达异常与多种肿瘤和遗传性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | CPSF3高表达可能促进白血病细胞增殖，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 乳腺癌 | CPSF3在乳腺癌中表达上调，可能通过影响mRNA加工促进肿瘤进展。 | 暂无明确证据 |
| 神经发育障碍 | CPSF3突变可能导致mRNA加工异常，影响神经发育，但具体关联需进一步研究。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CPSF3核酸内切酶活性降低，影响mRNA加工，但具体病例报道较少。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CPSF3活性，导致异常mRNA加工，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常CPSF3功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004519 endonuclease activity | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0031125 mRNA 3'-end processing |
相关通路
• mRNA 3'-end processing (Reactome: R-HSA-77595)
蛋白质功能简介
CPSF3蛋白是mRNA前体3'末端加工复合物的催化亚基，具有金属依赖的核酸内切酶活性，在poly(A)位点切割前体mRNA。该蛋白在细胞核内与CPSF复合物其他亚基协同作用，确保mRNA成熟。CPSF3的活性对细胞正常功能至关重要，其失调可能导致疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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