CPSF7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CPSF7是mRNA前体3'末端加工复合体的核心组分，参与poly(A)位点选择，与多种癌症和遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPSF7 |
|---|---|
| 基因全名 | cleavage and polyadenylation specific factor 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.3 |
| NCBI Gene ID | 79869 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79869 |
| Ensembl ID | ENSG00000149541 |
| UniProt ID | Q8N684 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:23272 |
| 基因别名 | CFIm59; CPSF73; DKFZp686K1520; FLJ12735; FLJ13231; FLJ22402; FLJ40298; MGC138225; MGC142055 |
基因功能与研究简介
CPSF7（cleavage and polyadenylation specific factor 7）是mRNA前体3'末端加工复合体的一个亚基，参与pre-mRNA的切割和多聚腺苷酸化过程。该复合体识别poly(A)信号并催化RNA切割，CPSF7在其中发挥结构支持作用，影响poly(A)位点的选择，从而调控基因表达。CPSF7在多种组织中广泛表达，其异常表达或突变与多种疾病相关，包括癌症和神经发育障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CPSF7在多种癌症中表达异常，可能通过影响mRNA加工和基因表达调控参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | CPSF7突变可能影响神经发育相关基因的加工，与智力障碍等疾病相关。 | 潜在关联 |
| 遗传性综合征 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*13) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能破坏CPSF7在mRNA加工复合体中的功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0006378 mRNA polyadenylation |
| • GO:0005847 mRNA cleavage and polyadenylation specificity factor complex |
相关通路
• mRNA 3'-end processing (Reactome: R-HSA-77588)
• Cleavage of mRNA at the polyadenylation site (Reactome: R-HSA-77589)
蛋白质功能简介
CPSF7蛋白是mRNA前体3'末端加工复合体的一个亚基，该复合体负责识别pre-mRNA上的poly(A)信号并催化RNA切割。CPSF7包含一个CPSF-A/CPSF-B结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用，稳定复合体结构。该蛋白在细胞核中定位，与mRNA加工和基因表达调控密切相关。
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