CPT1B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CPT1B编码肉碱棕榈酰转移酶1B，是脂肪酸氧化关键酶，与代谢疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPT1B |
|---|---|
| 基因全名 | carnitine palmitoyltransferase 1B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.33 |
| NCBI Gene ID | 1375 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1375 |
| Ensembl ID | ENSG00000141510 |
| UniProt ID | Q92523 |
| OMIM ID | 601987 |
| HGNC ID | 2328 |
| 基因别名 | CPT1-M, CPT1M, M-CPT1 |
基因功能与研究简介
CPT1B基因编码肉碱棕榈酰转移酶1B（CPT1B），是线粒体外膜上的关键酶，催化长链脂肪酸从胞质转运至线粒体基质进行β-氧化。CPT1B主要在骨骼肌、心脏和脂肪组织中高表达，对能量代谢至关重要。CPT1B的活性受丙二酰辅酶A抑制，其表达和活性异常与代谢性疾病（如肥胖、2型糖尿病）和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | CPT1B表达和活性降低导致脂肪酸氧化减少，脂肪积累增加，与肥胖相关。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | CPT1B表达下调导致骨骼肌脂肪酸氧化受损，胰岛素抵抗加重。 | 较强研究证据 |
| 心肌病 | CPT1B缺陷导致心肌脂肪酸氧化障碍，可能引起心肌病。 | 潜在关联 |
| 癌症 | CPT1B在多种癌症中表达上调，促进脂肪酸氧化，支持肿瘤生长。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| C2C12（小鼠成肌细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| H9c2（大鼠心肌细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HepG2（人肝癌细胞） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1436C>T (p.Pro479Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能部分丧失 |
| c.1342G>A (p.Glu448Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能降低 |
| c.825+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能影响mRNA剪接，导致蛋白截短或功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CPT1B酶活性降低或缺失，影响脂肪酸氧化，与代谢疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004095 carnitine O-palmitoyltransferase activity | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0006635 fatty acid beta-oxidation | • GO:0015909 long-chain fatty acid transport |
相关通路
• hsa00071 Fatty acid degradation
• hsa01212 Fatty acid metabolism
• hsa04932 Non-alcoholic fatty liver disease
蛋白质功能简介
CPT1B蛋白由772个氨基酸组成，分子量约88 kDa，定位于线粒体外膜。其N端结构域包含丙二酰辅酶A结合位点，C端催化结构域负责催化肉碱与长链脂酰辅酶A的酯交换反应。CPT1B在骨骼肌和心脏中高表达，是脂肪酸氧化的限速酶。
联系电话