CPT1C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CPT1C是大脑特异性表达的肉碱棕榈酰转移酶1C，参与脂肪酸代谢和能量稳态，与肥胖、癌症及神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPT1C |
|---|---|
| 基因全名 | carnitine palmitoyltransferase 1C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 126129 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126129 |
| Ensembl ID | ENSG00000169169 |
| UniProt ID | Q8TCG5 |
| OMIM ID | 608846 |
| HGNC ID | 23284 |
| 基因别名 | CPT1B, CPT1-B, CPT1C, MGC138229 |
基因功能与研究简介
CPT1C（肉碱棕榈酰转移酶1C）是肉碱棕榈酰转移酶家族的成员，主要在脑组织中表达，尤其在神经元中丰富。该酶位于线粒体外膜，催化长链脂肪酸转化为酰基肉碱，从而进入线粒体进行β-氧化。CPT1C在能量代谢、食欲调节和神经元功能中发挥重要作用。研究表明，CPT1C参与脂肪酸代谢的调控，影响体重和能量平衡，并与肥胖、癌症及神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | CPT1C在脑内调节脂肪酸氧化，影响食欲和能量代谢，其表达水平与肥胖相关。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | CPT1C在多种肿瘤中高表达，可能通过促进脂肪酸氧化支持肿瘤生长。 | 癌症相关 |
| 神经系统疾病 | CPT1C在神经元中表达，可能参与神经退行性疾病的病理过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1342C>T (p.Arg448Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.1528G>A (p.Val510Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CPT1C酶活性降低，影响脂肪酸氧化，与代谢紊乱相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CPT1C活性，促进脂肪酸氧化，与癌症进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常CPT1C功能，但CPT1C以单体或同源多聚体形式发挥作用，具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004095 carnitine O-palmitoyltransferase activity | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0006635 fatty acid beta-oxidation | • GO:0006629 lipid metabolic process |
相关通路
• 脂肪酸氧化（Fatty acid oxidation）
• PPAR信号通路（PPAR signaling pathway）
蛋白质功能简介
CPT1C蛋白由803个氨基酸组成，分子量约88 kDa。它包含肉碱/胆碱酰基转移酶样结构域，定位于线粒体外膜。CPT1C在脑组织中高表达，尤其在神经元中，参与脂肪酸代谢和能量稳态的调控。研究表明，CPT1C可能通过调节脂肪酸氧化影响食欲和体重，并在肿瘤代谢中发挥作用。
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