CPZ基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CPZ基因编码羧肽酶Z，参与神经肽加工和细胞外基质调节，与神经系统发育和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CPZ |
|---|---|
| 基因全名 | carboxypeptidase Z |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p16.1 |
| NCBI Gene ID | 8532 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8532 |
| Ensembl ID | ENSG00000109610 |
| UniProt ID | Q66K79 |
| OMIM ID | 603105 |
| HGNC ID | 2329 |
| 基因别名 | CPZ, carboxypeptidase Z |
基因功能与研究简介
CPZ基因编码羧肽酶Z，属于金属羧肽酶家族，其活性依赖于锌离子。该酶在神经肽加工、细胞外基质重塑和Wnt信号通路调节中发挥作用。CPZ在脑、胎盘和睾丸等组织中高表达，参与神经系统发育和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004180 (carboxypeptidase activity) | • GO:0008270 (zinc ion binding) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006508 (proteolysis) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• ECM-receptor interaction (hsa04512)
蛋白质功能简介
CPZ蛋白是一种分泌型羧肽酶，含有信号肽、前肽和催化结构域。它能够切割蛋白质或多肽C端的碱性氨基酸（如精氨酸和赖氨酸），参与神经肽的成熟和细胞外基质的降解。CPZ还通过与Wnt受体结合调节Wnt信号通路，影响细胞增殖和分化。
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