CR1基因｜补体受体1功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

CR1基因编码补体受体1，是补体系统关键调控因子，参与免疫清除和炎症调控，与多种疾病相关。

基因信息卡

基因符号 CR1
基因全名 complement C3b/C4b receptor 1 (Knops blood group)
基因类型 protein-coding
染色体位置 1q32.2
NCBI Gene ID 1378 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1378
Ensembl ID ENSG00000203710
UniProt ID P17927
OMIM ID 120620
HGNC ID 2334
基因别名 C3BR, C4BR, CD35, KNOP

基因功能与研究简介

CR1基因编码补体受体1（Complement Receptor 1），是一种跨膜糖蛋白，主要表达于红细胞、巨噬细胞、中性粒细胞等细胞表面。CR1通过识别补体C3b/C4b片段，介导免疫复合物的清除、吞噬作用及补体级联的调控。CR1在免疫应答、炎症调控和自身免疫疾病中发挥重要作用。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
系统性红斑狼疮 CR1表达降低导致免疫复合物清除障碍，参与SLE发病 已明确致病
疟疾 CR1作为恶性疟原虫入侵红细胞的受体，多态性影响感染易感性 已明确致病
阿尔茨海默病 CR1基因多态性与AD风险相关，可能通过影响补体介导的突触清除 具有较强研究证据
IgA肾病 CR1表达异常可能影响免疫复合物清除，参与肾小球损伤 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
血液 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
红细胞 暂无可靠数据 CR1高表达
中性粒细胞 暂无可靠数据 CR1表达
巨噬细胞 暂无可靠数据 CR1表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs6656401 SNV 人群频率约0.2 与阿尔茨海默病风险相关
rs3818361 SNV 人群频率约0.3 与阿尔茨海默病风险相关
Knops血型多态性 多态性 不同人群频率不同 影响疟疾易感性
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

CR1功能缺失突变可导致补体介导的免疫复合物清除能力下降，增加自身免疫病风险。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/1378
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CR1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004875 • GO:0005515
• GO:0005886 • GO:0006956
• GO:0006958 • GO:0007155
• GO:0007338 • GO:0016021
• GO:0030449 • GO:0045087

相关通路

• hsa04610
• hsa04612
• hsa05144

蛋白质功能简介

CR1蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，由2039个氨基酸组成，包含多个短共有重复序列（SCR）结构域。CR1主要识别补体C3b和C4b片段，参与免疫复合物的清除、吞噬作用及补体级联的负调控。CR1在红细胞上表达丰富，有助于循环免疫复合物的清除。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

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Displaying Records 1 To 15 Of 88 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1378
OMIM https://www.omim.org/entry/120620
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/2334
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000203710
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P17927
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CR1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CR1
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