CR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CR2（补体受体2）是补体系统关键受体，参与B细胞活化与免疫应答，其异常与免疫缺陷及自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CR2 |
|---|---|
| 基因全名 | complement C3d receptor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.2 |
| NCBI Gene ID | 1380 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1380 |
| Ensembl ID | ENSG00000117322 |
| UniProt ID | P20023 |
| OMIM ID | 120650 |
| HGNC ID | 2336 |
| 基因别名 | C3DR, CD21, CVID7, SLEB9 |
基因功能与研究简介
CR2基因编码补体受体2（Complement Receptor 2），也称为CD21，是补体系统的重要受体，主要表达于成熟B细胞、滤泡树突状细胞和部分T细胞。CR2与补体片段C3d、iC3b和C3dg结合，参与B细胞活化、免疫记忆形成和补体介导的免疫应答。CR2还作为EB病毒（EBV）的受体，介导病毒进入B细胞。CR2基因突变或表达异常与免疫缺陷、自身免疫病及某些肿瘤相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷病（CVID7） | CR2基因突变导致补体受体2功能缺失，影响B细胞活化和抗体产生，导致常见变异型免疫缺陷病（CVID）7型。 | 已明确致病 |
| 系统性红斑狼疮（SLE） | CR2基因多态性与SLE易感性相关，可能通过影响补体介导的免疫复合物清除和B细胞耐受。 | 具有较强研究证据 |
| EB病毒感染相关疾病 | CR2作为EBV受体，其表达水平影响EBV感染效率，与传染性单核细胞增多症及EBV相关肿瘤（如鼻咽癌、淋巴瘤）相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| B淋巴细胞 | 暂无可靠数据 | CR2高表达于成熟B细胞 |
| 滤泡树突状细胞 | 暂无可靠数据 | CR2表达于FDC |
| T淋巴细胞 | 暂无可靠数据 | 部分T细胞亚群表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS12+2T>C | 剪接突变 | 罕见 | 导致剪接异常，可能产生截短蛋白，功能缺失 |
| p.Cys16Tyr | 错义突变 | 罕见 | 影响CR2与C3d结合，可能降低补体结合能力 |
| p.Arg602* | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CR2基因突变导致蛋白功能缺失或表达降低，影响B细胞活化和补体介导的免疫应答，与免疫缺陷病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CR2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CR2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 receptor activity | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0006956 complement activation |
| • GO:0042100 B cell proliferation |
相关通路
• Complement and coagulation cascades (hsa04610)
• B cell receptor signaling pathway (hsa04662)
• Epstein-Barr virus infection (hsa05169)
蛋白质功能简介
CR2蛋白（CD21）是I型跨膜蛋白，属于补体受体家族。其胞外区包含多个短共有重复序列（SCR），介导与C3d、iC3b等补体片段的结合。CR2与CD19、CD81和Leu-13形成B细胞共受体复合物，增强B细胞受体（BCR）信号。CR2还参与免疫复合物的捕获和抗原呈递。在EBV感染中，CR2作为病毒gp350/220的受体，介导病毒进入B细胞。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| Havcr2 荧光标记过表达MC-38稳转细胞 | EDC90059 | 小鼠 | 171285 | 详情 立即询价 |
| PLSCR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14809 | 人 | 57047 | 详情 立即询价 |
| CRACR2B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12999 | 人 | 283229 | 详情 立即询价 |
| GRXCR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13689 | 人 | 643226 | 详情 立即询价 |
| FLVCR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12110 | 人 | 55640 | 详情 立即询价 |
| DECR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8381 | 人 | 26063 | 详情 立即询价 |
| CECR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8783 | 人 | 27443 | 详情 立即询价 |
| NCR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6587 | 人 | 9436 | 详情 立即询价 |
| DGCR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6855 | 人 | 9993 | 详情 立即询价 |
| DHCR24基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4442 | 人 | 1718 | 详情 立即询价 |
| CR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3812 | 人 | 1380 | 详情 立即询价 |
| CRACR2A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2619 | 人 | 84766 | 详情 立即询价 |
| HAVCR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2665 | 人 | 84868 | 详情 立即询价 |
| TACR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1602 | 人 | 6865 | 详情 立即询价 |
| CXCR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ271 | 人 | 3579 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 68 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话