CRCP基因|基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CRCP基因编码降钙素基因相关肽受体组分蛋白,参与CGRP信号通路,与偏头痛等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CRCP |
|---|---|
| 基因全名 | CGRP receptor component |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q11.21 |
| NCBI Gene ID | 27297 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27297 |
| Ensembl ID | ENSG00000106003 |
| UniProt ID | P0C7T5 |
| OMIM ID | 606121 |
| HGNC ID | 17916 |
| 基因别名 | CGRP-RCP, RCP, CGRP receptor component protein |
基因功能与研究简介
CRCP基因编码降钙素基因相关肽受体组分蛋白(CGRP receptor component protein),是CGRP受体复合物的一个亚基,参与CGRP信号转导。CGRP是一种神经肽,在血管舒张、疼痛传递和偏头痛发病中起重要作用。CRCP蛋白与受体活性修饰蛋白(RAMP)和降钙素受体样受体(CALCRL)共同组成功能性CGRP受体。CRCP基因突变或表达异常可能与偏头痛、心血管疾病等相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 偏头痛 | CRCP参与CGRP信号通路,CGRP在偏头痛发作中升高,CRCP功能异常可能影响CGRP受体活性,从而参与偏头痛的发病机制。 | 具有较强研究证据 |
| 心血管疾病 | CGRP具有血管舒张作用,CRCP作为受体组分可能影响CGRP介导的血管调节,与高血压等心血管疾病相关。 | 潜在关联 |
| 疼痛 | CGRP在疼痛传导中起重要作用,CRCP可能通过调节CGRP信号影响疼痛感知。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 血管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function(功能缺失,LOF)
暂无明确证据
Gain of Function(功能获得,GOF)
暂无明确证据
Dominant Negative(显性负效应,DN)
暂无明确证据
查看完整突变数据:
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• CGRP signaling pathway (Reactome: R-HSA-373076)
蛋白质功能简介
CRCP蛋白是CGRP受体复合物的一个组分,与CALCRL和RAMP1形成功能性受体。该蛋白位于细胞膜,参与CGRP介导的信号转导,调节血管舒张和疼痛传递。CRCP蛋白的异常表达或功能可能影响CGRP信号通路,与偏头痛等疾病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|