CREBBP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CREBBP（CREB结合蛋白）是重要的转录共激活因子，参与基因表达调控、细胞生长和分化，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CREBBP |
|---|---|
| 基因全名 | CREB binding protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 1387 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1387 |
| Ensembl ID | ENSG00000005339 |
| UniProt ID | Q92793 |
| OMIM ID | 600140 |
| HGNC ID | 2348 |
| 基因别名 | KAT3A; RSTS; CBP |
基因功能与研究简介
CREBBP基因编码CREB结合蛋白（CBP），是一种组蛋白乙酰转移酶，作为转录共激活因子参与多种信号通路。CBP通过乙酰化组蛋白和非组蛋白调控基因表达，影响细胞增殖、分化、凋亡和DNA修复。CREBBP突变可导致Rubinstein-Taybi综合征，并与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Rubinstein-Taybi综合征 | CREBBP单倍剂量不足导致转录调控异常，影响发育 | 已明确致病 |
| 急性淋巴细胞白血病 | CREBBP体细胞突变导致组蛋白乙酰化异常，影响造血分化 | 具有较强研究证据 |
| 弥漫性大B细胞淋巴瘤 | CREBBP突变导致乙酰化功能丧失，促进肿瘤发生 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | CREBBP突变或表达异常与肿瘤进展相关 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | CREBBP表达下调与预后不良相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.4996C>T (p.Arg1666Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4348C>T (p.Arg1450Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.3670C>T (p.Arg1224Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.3466C>T (p.Arg1156Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2200C>T (p.Arg734Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致CBP蛋白截短或失活，降低组蛋白乙酰转移酶活性，影响基因转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004402 (histone acetyltransferase activity) | • GO:0003712 (transcription coregulator activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0006338 (chromatin remodeling) |
相关通路
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa05202 (Transcriptional misregulation in cancer)
• hsa04350 (TGF-beta signaling pathway)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
蛋白质功能简介
CBP蛋白由2442个氨基酸组成，包含多个功能结构域，如CH1、KIX、Bromo、HAT、CH3等。CBP作为转录共激活因子，与多种转录因子相互作用，通过乙酰化组蛋白和非组蛋白调控基因表达。CBP还参与DNA损伤修复、细胞周期调控和凋亡等过程。
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