CRELD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CRELD1基因编码一种与细胞粘附及心脏发育相关的蛋白，其突变与先天性心脏病（尤其是房室间隔缺损）密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CRELD1 |
|---|---|
| 基因全名 | Cysteine Rich With EGF Like Domains 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p25.3 |
| NCBI Gene ID | 1281 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1281 |
| Ensembl ID | ENSG00000163738 |
| UniProt ID | Q96HD1 |
| OMIM ID | 607170 |
| HGNC ID | 14624 |
| 基因别名 | AVSD2, CIRRIN |
基因功能与研究简介
CRELD1基因编码一种富含半胱氨酸的细胞外基质蛋白，包含多个EGF样结构域，参与细胞粘附、细胞迁移和心脏发育。该基因突变与先天性心脏病（尤其是房室间隔缺损）相关，可能通过影响房室管心内膜垫的融合而导致心脏畸形。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 房室间隔缺损 | CRELD1基因突变导致蛋白功能异常，影响房室管心内膜垫的融合，导致心脏间隔发育不全。 | 已明确致病 |
| 先天性心脏病（其他类型） | 部分研究提示CRELD1突变可能与其他先天性心脏缺陷相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.104C>T (p.Pro35Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.556G>A (p.Gly186Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响EGF样结构域，导致蛋白功能受损 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
部分错义突变可能导致蛋白功能丧失或减弱，影响细胞粘附或信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0007507 (heart development) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
CRELD1蛋白是一种细胞外基质蛋白，包含多个EGF样结构域和钙结合位点，参与细胞粘附、细胞迁移和心脏发育。该蛋白在心脏发育过程中高表达，尤其在房室管区域，对心内膜垫的融合至关重要。
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