CRKL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CRKL是BCR-ABL信号通路中的关键衔接蛋白，在慢性髓性白血病等肿瘤中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CRKL |
|---|---|
| 基因全名 | v-crk avian sarcoma virus CT10 oncogene homolog-like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.21 |
| NCBI Gene ID | 1399 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1399 |
| Ensembl ID | ENSG00000169903 |
| UniProt ID | P46109 |
| OMIM ID | 602007 |
| HGNC ID | 2368 |
| 基因别名 | CRK-like protein, CRK oncogene-like |
基因功能与研究简介
CRKL基因编码一种含有SH2和SH3结构域的衔接蛋白，属于CRK家族。该蛋白在多种信号通路中发挥作用，特别是作为BCR-ABL融合蛋白的下游底物，参与细胞增殖、迁移和存活等过程。CRKL在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤的发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 慢性髓性白血病 | BCR-ABL融合蛋白通过磷酸化CRKL激活下游信号通路，促进白血病细胞增殖和存活。 | 已明确致病 |
| 急性淋巴细胞白血病 | CRKL参与BCR-ABL介导的信号转导，与疾病进展相关。 | 具有较强研究证据 |
| 非小细胞肺癌 | CRKL基因扩增或过表达可能激活MAPK和PI3K通路，促进肿瘤生长。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CRKL表达上调与肿瘤侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓性白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 非小细胞肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.497G>A (p.Arg166His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.1129C>T (p.Arg377Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，可能为Loss of Function |
| 基因扩增 | 拷贝数变异 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白过表达，可能为Gain of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，可能影响细胞信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
基因扩增或过表达导致蛋白功能增强，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005070 (SH3/SH2 adaptor activity) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• BCR-ABL signaling pathway
• MAPK signaling pathway
• PI3K-Akt signaling pathway
蛋白质功能简介
CRKL蛋白是一种衔接蛋白，包含一个SH2结构域和两个SH3结构域。它通过SH2结构域与磷酸化酪氨酸残基结合，通过SH3结构域与富含脯氨酸的基序相互作用，从而介导蛋白质-蛋白质相互作用。CRKL是BCR-ABL融合蛋白的直接底物，在慢性髓性白血病中，BCR-ABL磷酸化CRKL，激活下游RAS/MAPK和PI3K/AKT通路，促进细胞增殖和存活。此外，CRKL也参与其他受体酪氨酸激酶信号通路，如EGFR和PDGFR。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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