CROCC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
CROCC2（Ciliary Rootlet Coiled-Coil Protein 2）是纤毛根丝相关蛋白，参与细胞骨架组织，其突变可能与纤毛功能障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CROCC2 |
|---|---|
| 基因全名 | Ciliary Rootlet Coiled-Coil Protein 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 暂无可靠数据 |
| NCBI Gene ID | 100506658 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100506658 |
| Ensembl ID | ENSG00000204176 |
| UniProt ID | 暂无可靠数据 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33733 |
| 基因别名 | C10orf82, bA62C3.1 |
基因功能与研究简介
CROCC2（Ciliary Rootlet Coiled-Coil Protein 2）编码纤毛根丝卷曲螺旋蛋白2，该蛋白是纤毛根丝（ciliary rootlet）的组成部分，纤毛根丝是纤毛基体延伸出的细胞骨架结构，对于纤毛的稳定性和功能至关重要。CROCC2蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用，在细胞骨架组织中发挥作用。目前，关于CROCC2的功能研究较少，但基于其结构特征，推测其与纤毛功能相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：可能导致CROCC2蛋白功能丧失，影响纤毛根丝结构，进而导致纤毛功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明CROCC2存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明CROCC2存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CROCC2蛋白（Ciliary Rootlet Coiled-Coil Protein 2）是纤毛根丝的重要组成部分，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用，对纤毛的稳定性和功能至关重要。目前，关于CROCC2蛋白的详细功能研究较少，但基于其结构特征，推测其与细胞骨架组织及纤毛功能相关。
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