CROT基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
CROT基因编码肉碱O-辛酰基转移酶，参与脂肪酸代谢，其突变可能与代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CROT |
|---|---|
| 基因全名 | carnitine O-octanoyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q21.3 |
| NCBI Gene ID | 54677 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54677 |
| Ensembl ID | ENSG00000106105 |
| UniProt ID | Q9UIC0 |
| OMIM ID | 605974 |
| HGNC ID | 2366 |
| 基因别名 | COT |
基因功能与研究简介
CROT基因编码肉碱O-辛酰基转移酶，该酶属于肉碱酰基转移酶家族，催化脂肪酸酯与肉碱之间的可逆反应，参与脂肪酸的线粒体转运和代谢。CROT在过氧化物酶体中高表达，可能参与长链脂肪酸的β-氧化。研究表明CROT与脂质代谢、胰岛素抵抗和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
| 潜在关联：代谢综合征 | 可能通过影响脂肪酸代谢参与胰岛素抵抗 | 研究证据有限 |
| 潜在关联：癌症 | 在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤代谢 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.S152F) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致酶活性降低，影响脂肪酸代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004095 carnitine O-octanoyltransferase activity | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0005777 peroxisome | • GO:0006635 fatty acid beta-oxidation |
相关通路
• Fatty acid metabolism (Reactome: R-HSA-8978868)
• Peroxisomal lipid metabolism (Reactome: R-HSA-8978868)
蛋白质功能简介
CROT蛋白属于肉碱酰基转移酶家族，定位于过氧化物酶体和线粒体，催化中链脂肪酸酯与肉碱的转化，参与脂肪酸的β-氧化。该蛋白在肝脏和肾脏中高表达，可能参与脂质代谢调节。
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