CRTAC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CRTAC1编码软骨酸性蛋白1，在软骨形成和细胞外基质中发挥作用，与骨关节炎等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CRTAC1 |
|---|---|
| 基因全名 | cartilage acidic protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.3 |
| NCBI Gene ID | 55118 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55118 |
| Ensembl ID | ENSG00000120071 |
| UniProt ID | Q9NQ79 |
| OMIM ID | 608940 |
| HGNC ID | 14885 |
| 基因别名 | ASPIC1, CEP-68, LOTUS |
基因功能与研究简介
CRTAC1（软骨酸性蛋白1）基因编码一种细胞外基质蛋白，主要在软骨中高表达，参与软骨形成和维持。该蛋白含有多个结构域，包括一个N端信号肽、一个von Willebrand factor A (vWA)结构域和多个EGF样结构域。CRTAC1在骨关节炎等疾病中表达异常，可能参与软骨降解和炎症过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨关节炎 | CRTAC1在骨关节炎软骨中表达下调，可能影响软骨细胞外基质稳态，参与疾病进展。 | 较强研究证据 |
| 软骨发育异常 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 软骨 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 软骨细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成骨细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 滑膜细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11177 | SNP | 常见 | 可能影响CRTAC1表达，与骨关节炎风险相关 |
| rs2072910 | SNP | 常见 | 可能影响CRTAC1功能，与骨关节炎相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0030198 (extracellular matrix organization) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
CRTAC1蛋白是一种分泌性细胞外基质蛋白，含有vWA结构域和EGF样结构域，可能参与细胞黏附和基质-细胞相互作用。在软骨中高表达，对软骨稳态至关重要。
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